Homozygotní stav je, když jsou dvě alely stejné pro určitý gen. Heterozygotní stav je, když se dvě alely liší pro určitý gen.
Homozygot je stav, ve kterém je konkrétní gen přítomen jako dvě alely, které jsou stejné, buď jsou recesivní, nebo jsou dominantní obě. U homozygotních jedinců jsou recesivní znaky fenotypově exprimovány, protože neexistuje dominantní alela blokující expresi genu za předpokladu, že se řídí Mendelovými pravidly.
Pokud použijeme písmeno A k reprezentaci dominantní alely a a k reprezentaci recesivní alely, pak by genotyp homozygotního jednotlivce mohl být buď AA nebo aa.
Mendel popsal homozygotní rostliny jako pravo šlechtitelské rostliny, protože genetika nebyla v té době dobře pochopena. Opravdová šlechtitelská rostlina vždy měla u potomků stejné vlastnosti, což znamenalo, že faktory byly stejné. Později vědci pochopili, že to znamená, že faktory byly alely, formy genu.
U lidí je mnoho nemocí způsobených recesivními alely. V těchto případech je nemoc vyjádřena pouze v homozygotní formě; příkladem je steroid-rezistentní nefrotický syndrom (SRNS), který je způsoben recesivní mutací v genu NPHS2 přibližně v ¼ případech. Znak srpkovitých buněk způsobuje srpkovitou anémii a nemoc pouze tehdy, je-li přítomen v homozygotním stavu, protože alela je recesivní.
Heterozygot je stav, ve kterém je každá ze dvou alel genu odlišná; jedna je dominantní alela, zatímco druhá je recesivní alela. V Mendelově genetice je dominantní alela vždy vyjádřena v homozygotním i heterozygotním stavu, ale recesivní alela není vyjádřena, pokud je přítomna jako alela v heterozygotním stavu..
Pokud je A použito k označení dominance a a je použito k označení recesivity, pak by genotyp heterozygotů byl uveden jako Aa. Heterozygotní stav znamená, že alely mohou být skryty a neseny, ale nemusí být fenotypově exprimovány v závislosti na genotypu potomstva..
Mendel nazýval rostliny, o kterých víme, že jsou heterozygoti, hybridy, protože uznal, že rostlina nesla dva různé faktory, nyní známé jako dva různé alely. Takto rostlina, která měla fialové květy, měla nějaké potomky s bílými květy, i když byly kříženy dvě rostliny s fialovými květy. K tomu došlo, protože alela pro barvu bílých květů byla recesivní a byla zděděna od obou rodičů, když byli oba rodiče heterozygoti.
Charakter srpkovitých buněk se může objevit v heterozygotním stavu; v této podobě je alela pro srpkovitou buňku výhodou, protože chrání lidi před malárií, ale zároveň jim nezpůsobí srpkovitou buňku. Tato podmínka se nazývá heterozygotní výhoda a byla navržena jako důvod, proč rys v lidské populaci přetrvává. Nemoci způsobené dominantními alely, jako je Huntingtonova choroba, se mohou vyskytnout v heterozygotním stavu, protože alela je autozomálně dominantní alela, a proto musíte zdědit pouze jednu alelu, aby nemoc skutečně onemocněla..
Homozygot je stav, ve kterém existují dva alely pro gen, z nichž oba jsou přesně stejné, buď jsou obě alely dominantní, nebo jsou oba recesivní. Heterozygot je stav, ve kterém existuje jedna dominantní a jedna recesivní alela pro gen.
Homozygotní stav může nastat ve dvou formách. Heterozygotní stav může nastat pouze v jedné formě.
Za předpokladu, že A je dominantní a je recesivní, v homozygotním stavu mohou být genotypy buď AA nebo aa. V heterozygotním stavu může být genotypem Aa.
Mendelův termín pro homozygot byl pravdivý a pro heterozygotní termín hybrid.
V případě homozygotů je alela vždy exprimována fenotypicky, protože je přítomna na obou chromozomech. V případě heterozygotů není alela vždy fenotypicky vyjádřena, pokud není dominantní, a může být nesena jako recesivní alela, která není exprimována..
Homozygotní stav je zodpovědný za přibližně 25 procent případů steroid-rezistentního nefrotického syndromu (SRNS) a je to stav, ve kterém jsou exprimovány alely pro srpkovitou anémii. Heterozygotní stav může být výhodou v případě srpkovitých buněk, které ve formě heterozygotů chrání osobu před malárií; některé nemoci, jako je Huntingtonova nemoc, jsou exprimovány dokonce v heterozygotní formě.