Rozdíl mezi Alpha Thalassemia a Beta Thalassemia

Co je Alpha Thalassemia?

Definice alfa alfa thalassémie:

Alfa thalassemia je stav, kdy dochází ke snížené tvorbě alfa polypeptidových řetězců kvůli nepřítomnosti alfa genů. Existují dvě formy alfa thalassémie v závislosti na tom, jaké geny chybí. Alfa + je, když v chromozomu 16 chybí pouze jeden gen, zatímco alfa 0 je, když oba geny chybí ve stejném chromozomu.

Příznaky Alpha Thalassemia:

V některých případech nemusí existovat žádné příznaky a osoba může být nosičem. To je často situace, kdy se jedná o alfa + formu a je ovlivněna pouze jedna alela. V jiných případech, kde dvě alely chybí, existují některé příznaky, jako jsou menší než normální červené krvinky (mikrocytární anémie). V tomto případě to budou příznaky, ale nebudou příliš závažné. Pokud tři ze čtyř alel chybí, mohou být příznaky velmi špatné a mohou zahrnovat bledost, únavu, oteklou slezinu a žloutenku. U těchto lidí se může vyvinout hemolytická anémie. Pokud jsou postiženy všechny čtyři geny, plod bude mít Bart's hydrops fetalis a nepřežije.

Diagnóza alfa alfa thalassémie:

Diagnóza je založena na vyšetření krevního nátěru, který vykazuje velmi malé červené krvinky. Fetální hemoglobin a hemoglobin A₂ u alfa thalassémie je obvykle normální. Genetické testování může ukázat delece alel a elektroforéza hemoglobinu může také ukázat stav. Fetální tkáň může být také odstraněna pro testování stavu.

Příčiny a rizikové faktory Alpha Thalassemia:

Podmínka je dědičná a je způsobena genetickou mutací alfa genů, které jsou zodpovědné za tvorbu alfa polypeptidových řetězců. Tento stav je běžnější u lidí, kteří jsou z jihovýchodní Asie, afrického původu nebo pocházejí ze středomořských oblastí Kypru a Řecka.

Prevence a léčba alfa thalassémie:

Genetické vyšetření a poradenství mohou pomoci zjistit, zda existují genetické anomálie. Měření hladin hemoglobinu v páru může také pomoci ukázat, zda nesou mutaci alfa genu. Někdy je může transplantace kmenových buněk léčit, když je plod v děloze, nebo pacient bude potřebovat celoživotní transfúze a případně chelatační terapii, aby odstranil přebytek železa z krve. Pokud se slezina zvětšuje, může být nutné chirurgicky odstranit.

Co je Beta Thalassemia?

Definice beta thalassémie:

Beta thalassemie je tam, kde dochází ke snížené tvorbě beta polypeptidových řetězců kvůli mutacím v genech beta globinu, které se vyskytují na chromozomu 11. Existují dva typy beta thalassémie; jeden typ je, když dojde pouze k částečné ztrátě funkce. Toto je beta + thalassémie. Druhým typem je úplná ztráta funkce, což je beta 0 thalassémie.

Příznaky:

Symptomy se liší v závislosti na rozsahu poškození genů. Jedinci s malými problémy s produkcí beta globulinu jsou často tichými nosiči, kteří nevykazují žádné příznaky. Někteří lidé jsou středně pokročilí a mohou vykazovat některé příznaky. K hlavní beta thalassémii (Cooleyho anémie) dochází, pokud existují závažné příznaky, jako jsou problémy s kostní dřeni a těžká anémie. Tito pacienti se mohou jevit velmi bledě; mají žloutenku, vředy na nohou, zvětšené sleziny a dokonce i žlučové útvary.

Diagnóza:

Beta thalassemie je diagnostikována hledáním hemolytické anémie vyšetřením roztěru červených krvinek pod mikroskopem. Lze provést testování hemoglobinu a při těžké beta thalassemii by byl hemoglobin nízký, méně než 6 g / dl. Byl by vyšší než průměrný fetální hemoglobin a hemoglobin A₂ v určitých typech beta thalassémie.

Příčiny a rizikové faktory:

Toto je dědičné a je to kvůli určitému typu genetické změny (mutace), ke které došlo v beta globinových genech. Beta thalassemia se častěji vyskytuje u lidí, kteří mají původ v jihovýchodní Asii, Africe nebo Středomoří.

Prevence a léčba:

Genetické vyšetření a testování hemoglobinu může naznačovat, zda osoba mutaci nese. Léčba může vyžadovat krevní transfúze a chelatační terapii, aby se odstranilo přebytečné železo v důsledku transfuzí, av některých případech je nutné odstranění sleziny.

Rozdíl mezi alfa a beta thalassemií

1. Definice

Alfa thalassemia je tam, kde je snížená tvorba alfa polypeptidů. Beta thalassemia je tam, kde je snížená tvorba beta polypeptidů.

2. Příznaky

Při alfa thalassemii nemohou být přítomny žádné příznaky nebo v těžkých případech hemolytická anémie a zvětšená slezina, bledost, žloutenka a únava. U beta thalassémie nemusí být žádné příznaky nebo ve vážných případech mohou existovat problémy s kostní dření, stejně jako problémy jako těžká anémie, žloutenka, žlučové kameny a zvětšené sleziny.

3. Diagnóza

Alfa thalassemia je diagnostikována přítomností velmi malých červených krvinek v nátěru červených krvinek; genetické testování a elektroforéza hemoglobinu. Beta thalassémie je diagnostikována zaznamenáním hemolytické anémie v nátěru červených krvinek; hemoglobinové testování může naznačovat vyšší než průměrný fetální hemoglobin a hemoglobin A_2.nebo nižší než normální celkové hodnoty hemoglobinu.

4. Příčiny

Mutace jednoho nebo více alfa genů na chromozomu 16 způsobuje alfa thalassemii, zatímco mutace jednoho nebo více beta globinových genů na chromozomu 11 způsobuje beta thalassemii.

5. Plodová úmrtnost

V homozygotním stavu, kde jsou odstraněny všechny alfa geny, plod vyvíjí Bartův hydrops fetalis a umírá in utero. V homozygotním stavu beta globinových genů to není fatální pro plod v děloze, protože se vytváří nějaký fetální hemoglobin.

Tabulka Porovnání alfa a beta thalassémie

Shrnutí alfa versus beta thalassémie

• Alfa a beta talasemie jsou stavy způsobené genetickými mutacemi.
• Oba ovlivňují hemoglobin, ale různými způsoby.
• Alfa thalassemia nastává, když je jeden nebo více alfa genů deletováno.
• Beta thalassémie se objevuje v důsledku genetických změn na geny beta globinu.
• U alfa a beta thalassémie mohou příznaky chybět nebo být závažné v závislosti na tom, které geny a kolik jich je ovlivněno.