Rozdíly mezi EDS a Marfanovým syndromem

EDS vs. Marfanův syndrom

Zdravotní problémy byly vždy problémem a souvislým tématem pro diskusi, zejména pokud máme v rodině někoho, kdo to prochází. Jedním z těchto problémů je to, čemu říkají EDS nebo Ehlers-Danlosův syndrom, který je obvykle spojen s MFS a někdy je také zaměňován s MFS, nazývaným také Marfanův syndrom. Častěji než ne, jsou spolu spojeni takovým způsobem, že někteří lidé předpokládají, že pokud jeden mají, mají také druhý ... což není úplně pravda, a zároveň je lepší diskutovat a správně definované, aby rodiče a příbuzní, kteří by mohli znát někoho, kdo si může všimnout těchto příznaků, o kterých zde budeme mluvit, mohli mít čas na to, aby jejich příbuzní zkontrolovali a dále posoudili správní lékaři.

Co je EDS?

Dříve jsme uvedli celé jméno poruchy a definovali jsme, co je EDS, v kostce jde o multisystémovou poruchu. To, co je plně ovlivněno, jsou měkké pojivové tkáně. Je to také genetické, což znamená, že pokud to má jeden nebo oba rodiče, existuje 50% šance, že by to i dítě mělo. EDS je vada způsobená proteinem zvaným kolagen. EDS se vyznačuje několika podmínkami, a to jsou: roztažitelnost kůže, spojení hypermobility a křehkost tkání. Kolagen je důležitý, protože je to stavební blok těla, který poskytuje podporu a sílu. Ovlivňuje vazy v těle, orgány a šlachy, abychom jmenovali alespoň některé. To znamená, že je-li kolagen v těle vadný, způsobí to také interně. Na základě studií je jedním z 5 000 současný poměr někoho, kdo by mohl být ovlivněn EDS.

Co je MFS?

MFS, podobně jako EDS, je také multisystémová porucha. Ovlivňuje také měkké pojivové tkáně, ale příčinou je to, co se u MFS liší od EDS. V MFS je porucha způsobena mutacemi v genech, konkrétně genu FBN1. Toto je důležitý gen ve vývoji těla, protože kódování tohoto genu se zaměřuje na mikrofibrilární protein, fibrillin-1. Gen FBN1 však také ovlivňuje strukturální poruchu pojivových tkání, což je důvod, proč častěji než ne, symptomy, u kterých jsou pacienti s MFS nesprávně diagnostikováni, aby měli EDS, a někdy naopak. Lidé, kteří by mohli mít MFS, vykazují následující příznaky: vyšší než jejich vrstevníci se štíhlou a podrážděnou stavbou. Mají neúměrně dlouhé paže, dlouhé nohy a jejich prsty a prsty jsou dlouhé a tenké. Jejich klouby jsou pružné a volné. Pacienti mají krátkozrakost nebo krátkozrakost nebo jiné problémy se zrakem. Existují určité rysy obličeje, jako je malá dolní čelist, hluboko nasazené oči, dlouhá tenká tvář, vysoká klenutá střecha v ústech a přeplněné zuby. Nezapomeňte však, že se jedná o běžné rysy a příznaky, a měli byste si uvědomit, že tyto vlastnosti se vyskytují společně nebo většina přítomných. Nechte lékaře nebo skupinu lékařů diagnostikovat pacienta, který by jej mohl mít; to je vždy nejlepší.

SOUHRN:

EDS a MFS jsou multisystémové poruchy. Oba jsou příbuzné a ovlivňují měkké pojivové tkáně.

EDS a MFS jsou rozlišeny podle specifické „příčiny“, která způsobuje pacientovi tento typ poruchy. EDS pacienti to mají kvůli proteinové poruše zvané kolagen. Pacienti MFS to mají kvůli určitému genu zvanému FBN1.

U pacientů, kteří mají EDS nebo MFS, jsou pozorovány určité příznaky. Je důležitější mít specialistu nebo skupinu specialistů diagnostikovat pacienta před dosažením vlastního závěru, který by mohl být založen pouze na tom, co vidíte, jako například na fyzických atributech.