Rozdíl mezi alfa a beta thalassemií

Klíčový rozdíl - alfa versus beta thalassémie

Thalassemia je heterogenní skupina poruch způsobená zděděnými mutacemi, které snižují syntézu alfa nebo beta globinových řetězců, což vede k anémii, hypoxii tkáně a hemolýze červených krvinek související s nerovnováhou v syntéze globinového řetězce. Existují dvě hlavní formy thalassémie, jako alfa thalassemia a beta thalassemia. U alfa thalassémie dochází ke snížení počtu alfa globinových řetězců, zatímco u beta-thalassemie klesá počet beta globinových řetězců. Toto je klíčový rozdíl mezi alfa a beta thalassemií.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co Alfa Thalassemia
3. Co Beta Thalassemia
4. Podobnosti mezi alfa a beta thalassemií
5. Srovnání bok po boku - alfa versus beta thalassémie v podobě tabulky
6. Shrnutí

Co je Alpha Thalassemia?

V alfa thalassemii jsou některé geny, které jsou zodpovědné za kódování alfa globinových řetězců, odstraněny. Gen alfa globinu má obvykle čtyři kopie. Závažnost onemocnění závisí na počtu chybějících kopií.

Hydrops Fetalis

Syntéza alfa globinových řetězců je zcela potlačena, když chybí všechny čtyři kopie genu alfa globinu. Protože alfa globinové řetězce jsou potřebné pro syntézu fetálního i dospělého hemoglobinu, není tento stav slučitelný se životem; proto k utero ukončení těhotenství dochází, pokud je plod ovlivněn tímto stavem.

HbH nemoc

Tento stav je způsoben nepřítomností tří kopií genu alfa globinu. To má za následek střední až těžkou hypochromní mikrocytární anémii s přidruženou splenomegálií.

Alpha Thalassemia Vlastnosti

To je způsobeno nepřítomností nebo nečinností jedné nebo dvou kopií genu alfa globinu. Ačkoli vlastnosti alfa thalassemie nezpůsobují anémii, mohou snížit průměrný korpuskulární objem a střední hladinu hemoglobinu v krvi a současně zvýšit počet červených krvinek nad 5,5 * 10¹²/ L.

Obrázek 01: Dědičnost alfa thalassémie

Diagnóza alfa thalassémie je prostřednictvím studií syntézy globinového řetězce.

Řízení

Pacienti s mírnou formou anémie obvykle nevyžadují žádnou léčbu. Podávání železa a kyseliny listové se doporučuje pouze u některých pacientů. Osoby s těžkou formou alfa thalassémie vyžadují celoživotní krevní transfúzi.

Co je Beta Thalassemia?

U beta thalassémie klesá množství beta globinových řetězců.

Beta Thalassemia Major

Jsou-li oba rodiče nositeli vlastnosti beta thalassemie, je pravděpodobnost, že potomci zdědí beta thalassemii major, 25%. U beta thalassemia major je produkce beta globinových řetězců buď zcela potlačena nebo drasticky snížena. Protože není dost beta globinových řetězců, které by se mohly zkombinovat, přebytečné alfa globinové řetězce se usadí v zralých i nezralých červených krvinek. To vede k předčasné hemolýze červených krvinek a neúčinné erytropoéze.

Klinické příznaky

Těžká anémie, která se projeví 3 až 6 měsíců po narození.
Splenomegalie a hepatomegalie
Thalassemic facies

Změny v obličejových rysech jsou způsobeny expanzí kostí v důsledku hyperplazie kostní dřeně. Rentgenový rentgenový snímek ukazuje vzhled lebky na konci lebky, který je obvykle patrný u beta thalassémie.

Obrázek 02: Thalassemic facies

Laboratorní diagnostika

Vysoce účinná kapalinová chromatografie (HPLC) je v současnosti hlavní metodou používanou při diagnostice hematologických onemocnění. Beta thalassemia major HPLC ukazuje přítomnost snížených hladin HbA s neobvykle vysokými hladinami HbF. Úplný krevní obraz odhalí existenci hypochromní mikrocytární anémie a vyšetření krevního filmu ukáže přítomnost zvýšeného množství retikulocytů spolu s bazofilními stahovacími a cílovými buňkami..

Léčba

Pravidelné krevní transfuze
Chelatační terapie železem
Kyselina listová (pokud příjem kyseliny listové v potravě není uspokojivý)
Splenektomie (někdy se používá ke snížení potřeby krve)
Transplantace kostní dřeně
Genová terapie pro screening a terapeutické účely

Beta thalassemie - drobnost

Beta thalassemia minor je běžný stav, který je často bez příznaků. Ačkoli příznaky a příznaky jsou podobné těm a alfa thalassemie, beta thalassémie je závažnější než její protějšek. Diagnóza beta thalassémie minor je stanovena, pokud je HbA₂úroveň je více než 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemie meziprodukt označuje případy thalassemie střední závažnosti, které nevyžadují pravidelné transfúze.

Jaká je podobnost mezi alfa a beta thalassemií?

V obou stavech dochází ke snížení hladiny hemoglobinu v krvi.

Jaký je rozdíl mezi alfa a beta thalassemií?

Alfa vs Beta Thalassemia
Došlo ke snížení počtu alfa globinových řetězců.	Došlo ke snížení počtu beta globinových řetězců.
Vypuštění genů
Některé geny zodpovědné za kódování alfa globinových řetězců jsou odstraněny.	Geny, které jsou zodpovědné za syntézu beta globinových řetězců, jsou buď částečně nebo úplně odstraněny.
Typy
Hydrops fetalis, HbH nemoc a alfa thalassemia rys jsou hlavní formy alfa thalassemia.	Existují dvě hlavní formy beta thalassémie jako beta thalassemia major a beta thalassemia minor.
Diagnóza
Diagnóza alfa thalassémie je prostřednictvím studií syntézy globinového řetězce.	Vysoce účinná kapalinová chromatografie (HPLC) je výzkumem používaným pro diagnostiku beta thalassémie.
Klinické příznaky
Při onemocnění HbH vede nepřítomnost tří kopií genu alfa globinu ke střední až těžké hypochromní mikrocytické anémii s přidruženou splenomegálií. Alfa thalassemické rysy nezpůsobují anémii, mohou snížit průměrný korpuskulární objem a střední hladinu hemoglobinu v krvi a současně zvýšit počet červených krvinek nad 5,5 * 1012 / l.	Těžká anémie, která se projeví 3 až 6 měsíců po narození. Splenomegalie a hepatomegalie Thalassemic facies
Léčba a management
Pacienti s mírnou formou anémie obvykle nevyžadují žádnou léčbu. Podávání železa a kyseliny listové se doporučuje pouze u některých pacientů. Osoby s těžkou formou alfa thalassémie vyžadují celoživotní krevní transfúzi.	Pravidelné krevní transfuze Chelatační terapie železem Kyselina listová (pokud příjem kyseliny listové v potravě není uspokojivý) Splenektomie (někdy se používá ke snížení potřeby krve) Transplantace kostní dřeně Genová terapie pro screening a terapeutické účely

Shrnutí - Alpha vs Beta Thalassemia

Thalassemia je heterogenní skupina poruch způsobených zděděnými mutacemi, které snižují syntézu alfa nebo beta globinových řetězců, které tvoří dospělý hemoglobin HbA. Thalassemia může být široce rozdělena do dvou hlavních kategorií jako alfa thalassemia a beta thalassemia. Při alfa thalassemii je snížen počet alfa řetězců a v beta-thalassemii je snížen počet beta řetězců. Toto je hlavní rozdíl mezi alfa a beta talasemií.

Stáhněte si PDF verzi Alpha vs Beta Thalassemia

Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citace. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi alfa a beta thalassemií

Odkaz:

1.Kumar, Parveen J. a Michael L. Clark. Klinické lékařství Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Obrázek se svolením:

1. „Thalassemia alfa“ Národním institutem pro srdeční plíce a krev (NIH) - Národní ústav pro srdeční plíce a krev (NIH) (Public Domain) přes Commons Wikimedia
2. „Atr-x“ od Gibbons R. - Gibbons R. Alpha thalassemia-mentální retardace, X spojené. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10,186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) přes Commons Wikimedia

Zdraví