Rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem

Klíčový rozdíl - Downův syndrom vs. Edwardův syndrom
 

I nevýznamná změna struktury genu může mít úžasné a někdy smrtelné následky. Downův syndrom a Edwardův syndrom jsou dvě podmínky, které jsou způsobeny takovými genetickými defekty. Downův syndrom je autosomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Hlavní rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardův syndrom je to Downův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 21, zatímco Edwardův syndrom je způsoben přítomností další kopie chromozomu 18.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Downův syndrom
3. Co je Edwardův syndrom
4. Podobnosti mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem
5. Porovnání vedle sebe - Downův syndrom a Edwardův syndrom v tabulkové formě
6. Shrnutí

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je autosomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známá jako trizomie 21. Downův syndrom je hlavní příčinou mentální retardace u dětí.

Existuje silná korelace mezi mateřským věkem a výskytem trizomie 21. Pravděpodobnost postižení dítěte tímto stavem je více u matek starších 45 let..

Klinické příznaky

• Plochý profil obličeje
• Šikmé štěrbiny
• Epicanthic folds
• Mentální retardace

Většina dětí s Downovým syndromem má IQ v rozmezí 25 až 50. V některých případech však mohou existovat pacienti, kteří mají normální nebo téměř normální inteligenci kvůli různým fenotypovým změnám.

• Téměř všichni pacienti s trizomií 21 se po věku 40 let rozvinou neurodegenerativní změny, které jsou charakteristické pro Alzheimerovu chorobu..
• V imunitním systému jsou určité nejasné abnormality, díky nimž jsou náchylní k častým infekcím, zejména v plicích.
• Bohatá kůže krku
• Opičí vrásek
• Vrozené srdeční vady
• Střevní stenóza
• Pupeční kýla
• Predispozice k leukémii
• Hypotonie
• Mezera mezi prvním a druhým prstem

V důsledku výrazně zlepšené lékařské péče se střední délka života pacientů s trizomií 21 zvýšila až na 47 let. Na počátku tisíciletí to bylo kolem 25 let.

Obrázek 01: Downův syndrom

Řízení

Downův syndrom je nevyléčitelný. Většinu klinických projevů však lze kontrolovat, což pacientovi umožňuje normální život.

• V mnoha zemích byly zřízeny zvláštní školy a ústavy, které mají usnadnit vzdělávání dětí se speciálními potřebami.
• Logopedická a ergoterapie mohou dětem pomoci zlepšit jejich sociální interakce.
• Při výskytu dalších souvisejících zdravotních stavů, jako je leukémie a vážné plicní infekce, je třeba pečlivě sledovat.

Co je Edwardův syndrom?

Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autosomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Podobně jako u Downova syndromu má výskyt Edwardova syndromu také korelaci s věkem matky..

Ačkoli sdílí několik běžných klinických příznaků s trizomií 21, tyto klinické příznaky jsou mnohem závažnější; proto pacient nepřežije po prvním roce života. Většina postižených dětí podlehne během několika prvních týdnů.

Klinické příznaky

• Prominentní týl
• Mentální retardace
• Micrognathia
• Nízko nasazené uši
• Krátký krk
• Překrývající se prsty
• Vrozené srdeční vady
• Renální malformace
• Omezený únos kyčle
• Houpací spodní patky

Obrázek 02: Překrývající se prsty u Edwardova syndromu

Řízení

Neexistuje lék na Edwardův syndrom. Cílem je zabránit výskytu infekcí a minimalizovat komplikace. Zvláštní pozornost je třeba věnovat léčbě srdečních vad a renálních abnormalit.

Jaké jsou podobnosti mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem?

• Downův syndrom i Edwardův syndrom jsou genetické poruchy v důsledku přítomnosti další kopie autosomálních chromozomů.

• Věk matky má silnou korelaci s výskytem obou podmínek.

• Mentální retardace je běžným klinickým rysem Downových a Edwardových syndromů.

Jaký je rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem??

Downův syndrom vs. Edwardův syndrom
Downův syndrom je autosomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto se také nazývá trisomie 21.	Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autosomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Proto se nazývá trisomie 18.
Způsobit
K dispozici je další kopie chromozomu 21.	K dispozici je další kopie chromozomu 18.
Extra kopie chromozomu
Extra kopie chromozomu je buď úplná nebo částečná.	K dispozici je kompletní kopie chromozomu.
Délka života
Očekávaná délka života pacienta s Downovým syndromem je 47 let.	Převážná většina pacientů zemře během prvních několika týdnů života.
Klinické příznaky
Mezi klinické funkce patří · Plochý profil obličeje · Šikmé štěpné palpebrální trhliny · Epicanthic folds · Mentální retardace · U téměř všech pacientů s trizomií 21 se po věku 40 let rozvinou neurodegenerativní změny, které jsou charakteristické pro Alzheimerovu chorobu. · V imunitním systému jsou určité nejasné abnormality, díky nimž jsou zranitelné vůči častým infekcím, zejména v plicích. · Hojná kůže na krku · Opičí záhyb · Vrozené srdeční vady Střevní stenóza · Pupeční kýla · Predispozice k leukémii · Hypotonie · Mezera mezi prvním a druhým prstem	Mezi klinické funkce patří · Prominentní týl · Mentální retardace · Micrognathia · Nízko nasazené uši · Krátký krk · Překrývající se prsty · Vrozené srdeční vady · Renální malformace · Omezený únos kyčle · Kolébkové spodní patky

Shrnutí - Downův syndrom vs. Edwardův syndrom

Downův syndrom je autosomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Proto je také známá jako trisomie 21. Edwardův syndrom nebo trizomie 18 je další autosomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozom 18. Hlavní rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem je ten, že v Downově syndromu má chromosom 21 kopii navíc, zatímco v Edwardově syndromu má chromozom 18 kopii navíc.

Stáhněte si PDF verzi Downova syndromu vs. Edwardův syndrom

Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citace. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi Downovým syndromem a Edwardovým syndromem

Reference

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas a Nelson Fausto. Robbins a Cotran patologický základ nemoci. 9. ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Obrázek se svolením

1. „Překrývající se prsty“ od Bobjgalindo - vlastní práce (GFDL) přes Commons Wikimedia
2. „Downův syndrom lg“ Centra pro kontrolu a prevenci nemocí, Národní středisko pro vrozené vady a vývojové postižení - (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia