Rozdíl mezi Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií

Klíčový rozdíl - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofie
 

Duchenneova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie jsou recesivní poruchy spojené s X, charakterizované změnami hladin dystrofinu.. U Duchenneovy svalové dystrofie dystrofin chybí, ale u Beckerovy svalové dystrofie je dystrofin přítomen, i když v nízkých hladinách. To je klíčový rozdíl mezi Duchennovou a Beckerovou dystrofií. Dalším důležitým rozdílem mezi těmito dvěma podmínkami je úroveň jejich závažnosti.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Duchenneova svalová dystrofie
3. Co je to Beckerova svalová dystrofie
4. Podobnosti mezi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií
5. Srovnání bok po boku - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofie v tabulkové formě
6. Shrnutí

Co je to Duchenneova svalová dystrofie?

Duchenneova svalová dystrofie je recesivní porucha spojená s X charakterizovaná nepřítomností dystrofinu genového produktu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Tento stav postihuje jedno ze tří tisíc kojenců.

Klinické příznaky

Dítě s Duchennovou svalovou dystrofií má potíže s během a stoupáním na nohy. S tím je spojena proximální svalová slabost a lýtková pseudohypertrofie. Myokard je ovlivněn a pacient je těžce postižen do 10 let věku.

Vyšetřování

Klinické podezření na DMD lze potvrdit následujícími výzkumy

• CK je abnormálně zvýšená
• Biopsie ukazuje patologické změny ve svalech, jako je nekróza, regenerace a nahrazení svalových tkání tukem.
• Imunitní chemické barvení ukazuje nepřítomnost dystrofinu

Obrázek 01: Histologické změny v Duchennově svalové dystrofii

Řízení

Neexistuje žádný lék na DMD. Použití steroidů může zpomalit progresi onemocnění. Fyzioterapie je důležitá pro zabránění výskytu kontraktur v pozdějších stádiích. Dýchací podpora a multidisciplinární péče mohou zlepšit kvalitu života pacienta.

Co je Beckerova svalová dystrofie?

Beckerova dystrofie je také recesivní porucha spojená s X, která se vyznačuje abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. Má stejnou sadu symptomů jako DMD s menší závažností. Pouze mladí dospělí se stávají symptomatickými.

Jaké jsou podobnosti mezi Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií

• Obě jsou svalové dystrofie spojené s X.
• Klinické vlastnosti, vyšetřování a zvládání obou stavů jsou si navzájem podobné.

Jaký je rozdíl mezi Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií?

Duchenne vs Beckerova svalová dystrofie
Duchenneova svalová dystrofie je recesivní porucha spojená s X charakterizovaná nepřítomností dystrofinu genového produktu.	Beckerova dystrofie je recesivní porucha spojená s X, která se vyznačuje abnormálně nízkými hladinami dystrofinu.
Dystrofin
Dystrofin chybí.	Dystrofin je přítomen v nízkých hladinách.
Klinické příznaky
Klinické příznaky jsou velmi závažné.	Klinické příznaky jsou méně závažné.
Příznaky
Během dětství se pacienti stanou symptomatickými.	Během ranné dospělosti se pacienti stávají symptomatickými.

Shrnutí - Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy

Duchenneova svalová dystrofie je recesivní porucha spojená s X, charakterizovaná nepřítomností dystrofinu genového produktu, který je nezbytný pro stabilitu buněčné membrány. Beckerova dystrofie je recesivní porucha spojená s X, která se vyznačuje abnormálně nízkými hladinami dystrofinu. U Duchenneovy svalové dystrofie dystrofin chybí, zatímco u Beckerovy svalové dystrofie je přítomen dystrofin, ale v nízkých hladinách. To je hlavní rozdíl mezi Duchennovou a Beckerovou dystrofií.

Stáhněte si PDF verzi Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy

Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citačních poznámek. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií

Odkaz:

1.Kumar, Parveen J. a Michael L. Clark. Klinické lékařství Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Obrázek se svolením:

1. „Duchenne-muscular-dystrophy“ Dr. Edwin P. Ewing, Jr. - Americké ministerstvo zdravotnictví a lidských služebTato média pocházejí z Centra pro kontrolu nemocí a prevenci z Knihovny obrazů veřejného zdraví (PHIL) (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia