Rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem

Klíčový rozdíl - Klinefelter vs. Turnerův syndrom
 

Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více X chromozomů a dva nebo více Y chromozomů. Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypických žen.. Protože u Klinefelterova syndromu je obvykle jeden další chromozom, je považován za trizomii, zatímco syndrom tuneru je považován za monosomii, protože u postižených jedinců chybí jeden chromozom. To je klíčový rozdíl mezi Klinefelterem a Turnerovým syndromem.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Klinefelterův syndrom
3. Co je Turnerův syndrom
4. Podobnosti mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem
5. Porovnání vedle sebe - Klinefelter vs. Turnerův syndrom v podobě tabulky
6. Shrnutí

Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více X chromozomů a dva nebo více Y chromozomů. Tento stav je obvykle diagnostikován po pubertě, protože abnormalita varlat se nevyvinula před časnou pubertou.

Klinické rysy Klinefelterova syndromu

1. Malé atrofické varlata a malý penis
2. Hypogonadismus - Koncentrace plazmatického gonadotropinu (zejména koncentrace FSH) je zvýšena. Hladina testosteronu je značně snížena, ale průměrná hladina estradiolu je vyšší než normální hladina
3. Abnormálně prodloužené nohy
4. Nedostatek sekundárních mužských pohlavních charakteristik
5. Gynekomastie
6. Žádná mentální retardace, ale IQ je o něco menší než u běžné populace
7. Zvýšený výskyt diabetu typu II a metabolického syndromu
8. Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenin kostí
9. Snížená spermatogeneze a mužská neplodnost

U pacientů s Klinefelterovým syndromem existuje zvýšené riziko rozvoje rakoviny prsu, nádorů extragonadálních zárodečných buněk a autoimunitních onemocnění, jako je SLE.

Obrázek 01: 47, XXY Karyotype

Jak již bylo zmíněno, ve většině případů je Klinefelterův syndrom spojen s karyotypem 47, XXY. To je způsobeno nerozpojením během meiotického dělení zárodečných buněk jednoho z rodičů.

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypických žen. Karyotyp obvykle spojený s Turnerovým syndromem je 45, X. Důvodem je absence celého chromozomu X, strukturální poškození chromozomů X nebo přítomnost mozaik..

Klinické rysy Turnerova syndromu

1. Nejzávažněji postižení jedinci trpí v dětství edémem dorsum ruky a nohy
2. U postižených kojenců lze občas pozorovat také otoky šíje na krku
3. Oboustranný popruh na krk
4. Krátká postava
5. Široký hrudník a široce rozložené bradavky
6. Koarktace aorty
7. Pruhované vaječníky, neplodnost a amenorea
8. Pigmentovaný nevi

   

   Obrázek 02: 45, X Karyotype

Jaké jsou podobnosti mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem?

• Oba tyto stavy jsou cytogenní poruchy zahrnující pohlavní chromozomy.

Jaký je rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem??

Klinefelterův syndrom vs. Turnerův syndrom
Klinefelterův syndrom je definován jako mužský hypogonadismus, ke kterému dochází, když existují dva nebo více X chromozomů a dva nebo více Y chromozomů.	Turnerův syndrom je úplná nebo částečná monosomie chromozomu X, která je charakterizována především hypogonadismem u fenotypických žen..
Karyotype
Klinefelterův syndrom je trizomie a nejčastěji sdruženým karyotypem je 47, XXY.	Turnerův syndrom je monosomie a nejčastěji je spojován s karyotypem 45, X.
Pohlaví ovlivněno
Klinefelterův syndrom způsobuje mužský hypogonadismus.	Turnerův syndrom způsobuje ženský hypogonadismus. Definice

Shrnutí - Klinefelter vs. Turnerův syndrom

Dvě zde diskutované genetické poruchy jsou extrémně běžné stavy. Hlavní rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem je ten, že Klinefelterův syndrom je trizomie, zatímco Turnerův syndrom je monosomie. Jejich včasná diagnóza může být nápomocná při léčbě komplikací vzniklých v důsledku základního onemocnění.

Obrázek se svolením:

1. „Lidské chromosomy XXY01“ uživatelem: Nami-ja - vlastní práce (public domain) přes Commons Wikimedia
2. „45, X“ (CC BY-SA 3.0) prostřednictvím Commons Wikimedia

Odkaz:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas a Nelson Fausto. Robbins a Cotran patologický základ nemoci. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Tisk.