Anémie srpkovitých buněk, častěji označovaná jako nemoc srpkovitých buněk (SCD), je stav genetického onemocnění, který mění typický tvar červených krvinek (RBC) na srpkovitý tvar, který narušuje normální fungování červených krvinek. V souvislosti s genetikou osoba, která trpí SCD, zdědila dvě kopie abnormálního genu pro hemoglobiny, jednu od každého z rodičů. Gen hemoglobinu je umístěn na chromozomu 11. V závislosti na typu genové mutace, která se vyskytuje v chromozomu 11, může být SCD mnoha různých podtypů. SCD je považován za autozomálně recesivní stav. Jednotlivci se srpkovitou buňkou (AS) zdědí dva různé typy hemoglobinových genů; jeden gen pro normální hemoglobin (A) a druhý gen pro srpkovitý hemoglobin (S). Proto se příznaky SCD (SS) vyvíjejí pouze v případě, že osoba zdědila dvě kopie genu srpkovitého hemoglobinu (S), jednu od každého rodiče. Pokud však osoba zdědí pouze jednu kopii abnormálního genu (S), je tato osoba označována jako nosič choroby, která má znak srpkovitých buněk (AS). Anémie je nejvýznamnějším příznakem SCD. Anemie srpkovitých buněk (SS) a srpkovitá hemoglobická choroba C (SC) jsou dva typy SCD, které se vyskytují u potomků dvou rodičů s abnormálními hemoglobinovými vlastnostmi. V srpkovité buňce SS osoba zdědí dva srpkovité hemoglobinové (S) geny od rodičů, jeden od každého rodiče zatímco v srpkovité buňce SC zdědí jednotlivec hemoglobinový C gen od jednoho rodiče a hemoglobinový S gen (srpový hemoglobinový gen) od druhého. Toto je klíčový rozdíl mezi Sickle cell SS a Sickle cell SC. Obě podmínky onemocnění SS a SC se vyvíjejí podobné příznaky, ale srpkovitá SC se vyvíjí méně závažnou anémií.
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Sickle Cell SS
3. Co je Sickle Cell SC
4. Podobnosti mezi srpkovitou buňkou SS a SC
5. Srovnání bok po boku - Sickle Cell SS vs SC v tabulkové formě
6. Shrnutí
V souvislosti s SCD je SS kosáčky nebo hemoglobin SS nejčastějším typem, který má potenciál vyvolat závažné komplikace v živém systému. Je to stav autosomálně recesivní choroby. Člověk vyvine stav srpkovité buňky SS dědičností dvou kopií srpského hemoglobinu (S) genu, po jednom od každého rodiče.
Obrázek 01: Dědičnost nemoci SS srpkovité buňky
Závažné anemické stavy včetně nízkých hladin hemoglobinu jsou nejčastějšími příznaky srpkovitých buněk SS. V srpkovité buňce SS je typický tvar disku RBC změněn na srpkovitý tvar; tato deformace RBC narušuje jeho primární funkce. Mezi další příznaky Sickle cell SS patří únava, opakované infekce, výskyt periodických bolestí a poškození vnitřních orgánů. Doplňky železa nejsou považovány za účinné při zvyšování hladiny hemoglobinu přítomného v krvi.
Kosák srpkovité je považován za druhý nejčastější chorobný stav s ohledem na SCD. Vyvíjí se s dědičností genu hemoglobinu C od jednoho rodiče spolu se srpem hemoglobinového genu (S) od druhého. Anémie je nejvýznamnějším příznakem srpkovitých buněk SC, ale je méně závažná než u srpkovitých buněk SS. Gen hemoglobinu C ne polymerizuje tak rychle jako srpkovitý hemoglobin (S). Výsledkem je vytvoření několika srpkovitých buněk.
Obrázek 02: Sickle Cell
Příznaky srpkovité buňky SC jsou podobné příznakům srpkovité buňky SS. U srpkovitých buněk SC se u jedinců vyvinou významné podmínky retinopatie a nekróza kostí. Žloutenka se může občas objevit jako příznak. Výskyt genu hemoglobinu C je menší než výskyt genu hemoglobinu A v srpkovité SC. Tento stav onemocnění může také způsobit zvětšení sleziny.
Sickle Cell SS vs SC | |
Kosáčikovitá buňka SS je typem srpkovitých buněk, ke kterým dochází v důsledku dědičnosti dvou srpkovitých hemoglobinových (S) genů; jeden z každého rodiče. | Kosák je typ srpkovité choroby, ke které dochází v důsledku dědičnosti jednoho genu H hemoglobinu C a jednoho srpového hemoglobinu (S) genu od rodičů. |
Anémie | |
Kosáčkovitá buňka SS vyvíjí těžké anemické stavy. | Anemické stavy vyvinuté Sickle cell SC jsou poměrně méně závažné než podmínky srpkovitých SS. |
Onemocnění srpkovitých buněk je genetické onemocnění, které narušuje typický tvar RBC a ovlivňuje normální fungování buňky. V závislosti na typu mutace lze SCD rozdělit do mnoha různých typů. Je to stav autosomálně recesivní choroby. Existují dva typy SCD: Sickle cell SS a Sickle cell SC. Kosáčikovitá buňka SS je typem srpkovitých buněk, ke kterému dochází v důsledku dědičnosti dvou srpkovitých hemoglobinových (S) genů, jednoho od každého z rodičů. Srpkovitá buňka SC je typ srpkovité choroby, která se vyskytuje v důsledku dědičnosti jednoho genu C hemoglobinu C a jednoho srpku hemoglobinu (S) genu od rodičů. Oba stavy onemocnění se vyvíjejí podobné příznaky, i když anemický stav srpkovitých buněk SS je závažnější ve srovnání se srpkovitými buňkami SC. To je rozdíl mezi srpkovitou buňkou SS a srpkovitou buňkou SC. Pokud osoba obdrží pouze jeden srpový hemoglobinový gen (S) a normální hemoglobinový gen (A), je tato osoba označena jako nosič choroby.
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citace. Stáhněte si prosím verzi PDF zde Rozdíl mezi kosáčkovými buňkami SS a SC
1. „Co je to nemoc srpkovitých buněk?“ Národní ústav srdečních plic a krve, Ministerstvo zdravotnictví a lidských služeb USA, 10. srpna 2017, k dispozici zde. Přístup k 4. září 2017.
2. „Co je srpkovitá buňka.“ The Sickle Cell Foundation of North Alabama, k dispozici zde. Přístup k 4. září 2017.
1. "Kosáková buňka 02" od Národního srdce plic a krve (NIH) - Národní srdce plic a krve (NIH) (Public Domain) přes Commons Wikimedia
2. “Sickle Cells” 1911 od OpenStax College - web Anatomy & Physiology, Connexions. K dispozici zde, 19. června 2013. (CC BY 3.0) prostřednictvím Commons Wikimedia