Rozdíl mezi Thalassemia Minor a Thalassemia Major

Thalassemia Minor vs Thalassemia Major

Thalassemia je genetická porucha, která má svůj původ ve středomořské oblasti a znamená „Sea of ​​Blood“. Thalassemia je nemoc, která je způsobena mutovanými geny, které jsou zodpovědné za výrobu hemoglobinu v našem krevním oběhu. To má za následek těžkou anémii a postižený musí být pravidelně transfekován čerstvými zabalenými RBC. Thalassemia major je termín používaný pro osobu, která trpí touto nemocí, a thalassemia minor se používá pro osobu, která má mutovaný gen hemoglobinu, ale netrpí touto chorobou.

Co je Thalassemia Major?

Thalassemia major je stav dítěte trpícího touto chorobou a je závislý na krevní transfuzi, aby přežil. Existují dva geny, které jsou odpovědné za tvorbu hemoglobinu, ai když je jeden mutovaný, pak druhý je schopen syntetizovat hemoglobin v thalassemii major, oba tyto geny jsou zmutovány, takže tělo není schopno vyrobit hemoglobin a zůstává závislé na transfuzovaných RBC. Vzhledem k tomu, že život těchto červených krvinek je krátký, musí být osoba trpící talasémií majorem transfuzována pravidelně, aby se udržela zdravá hladina hemoglobinu..

Co je Thalassemia Minor?

Thalassemia minor se používá u osob, jejichž jeden z genů pro hemoglobiny je mutován, ale druhý je dokonale zdravý. V takovém případě je hemoglobin syntetizován v dostatečném množství, ale mírně na spodní straně než osoba, jejíž geny pro hemoglobin jsou zdravé. Takové osoby se také nazývají „nosiče“, protože nesou rysy thalassémie, ale jinak jsou zdravé. Pokud jsou manžel a manželka oba menší thalassemie, pak mají 25% šanci mít dítě jako major thalassemia a 50% šanci jako thalassemia minor. Thalassemia minor status je velmi důležité vědět, zda existuje nějaký známý případ thalassemia major v rodině, protože to může zabránit narození dítěte trpícího thalassemia major.