Rozdíl mezi trizomií 13 a 18

Key Difference - Trisomy 13 vs 18
 

Genetické abnormality u kojenců jsou možná nejšťastnější skupinou nemocí. Fyzický a psychologický dopad, který mají na rodiče a dítě, je obrovský. Trizomie 13 a trizomie 18, které jsou známé také jako Patauův syndrom a Edwardův syndrom v tomto pořadí jsou dva z nejsložitějších genetických defektů pozorovaných u velkého počtu těhotenství na celém světě. Klíčovým rozdílem mezi trizomií 13 a 18 je to v trizomii 13 je další kopie v chromozomu 13, zatímco v trizomii 18 má chromozom 18 navíc kopii.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je trizomie 13 (Patauův syndrom)
3. Co je trizomie 18 (Edwardův syndrom)
4. Podobnosti mezi trizomií 13 a 18
5. Srovnání bok po boku - Trizomie 13 vs 18 v tabulkové formě
6. Shrnutí

Co je Trisomy 13?

Trizomie 13, známá také jako Patauův syndrom, je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností další kopie v chromozomu 13. Tento stav postihuje každých 5 000 lidí..

Klinické příznaky

• Nízko nasazené uši
• Rozštěp rtu a patra
• Polydactyly
• Mikroftalmie
• Potíže s učením
• Pacienti zřídka přežívají déle než několik týdnů

Definitivní diagnóza Patauova syndromu v prenatálním období je prostřednictvím genetické analýzy vzorků získaných z amniocentézy a odběru vzorků choriových klků. CT a MRI lze použít k identifikaci abnormalit v srdci, mozku a dalších orgánech.

Obrázek 01: Dítě s Patauovým syndromem

Řízení

Většina dětí s Patauovým syndromem se nedostane do prvního roku života. Zemřou kvůli život ohrožujícím neurologickým komplikacím a srdečním problémům. Může být nutná chirurgická korekce deformit, jako je rozštěp patra.

Co je Trisomy 18?

Trizomie 18, také známá jako Edwardův syndrom, je další autozomální genetická porucha, která je způsobena přítomností další kopie chromozomu 18. Edwardův syndrom má korelaci s věkem matky.

Ačkoli trizomie 18 sdílí několik běžných klinických rysů s trizomií 21, tyto klinické příznaky jsou mnohem závažnější; proto pacient nepřežije po prvním roce života. Většina postižených dětí podlehne během několika prvních týdnů.

Obrázek 02: Trizomie 18

Klinické příznaky

• Prominentní týl
• Mentální retardace
• Překrývající se prsty
• Houpací spodní patky
• Vrozené srdeční vady
• Micrognathia
• Nízko nasazené uši
• Krátký krk
• Renální malformace
• Omezený únos kyčle

Řízení

Neexistuje žádný lék na trizomii 18. Je třeba zabránit výskytu infekcí a minimalizovat komplikace. Kdykoli pacient dostane infekci, měla by být léčena okamžitě a energicky. Zvláštní pozornost je třeba věnovat léčbě srdečních vad a renálních abnormalit.

Jaké jsou podobnosti mezi trisomií 13 a 18?

• Obě choroby jsou genetické stavy, které jsou způsobeny přítomností dalších genetických materiálů
• Diagnóza obou nemocí je pomocí vzorků získaných od amniocentézy a odběru vzorků choriových klků.

Jaký je rozdíl mezi trizomií 13 a 18?

Trizomie 13 vs 18
Trizomie 13 je genetická abnormalita charakterizovaná přítomností další kopie v chromozomu 13.	Trizomie 18 je autozomální genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 18.
Extra genetický materiál
Chromozom 13 má extra genetické materiály.	Chromozom 18 má zvláštní genetické materiály.
Vážnost
Trizomie 13 je závažnější než trizomie 18.	Trisomie 18 je také závažná genetická abnormalita se spoustou komplikací, ale není tak závažná jako Trisomy 13.
Klinické příznaky
Prominentní týl Mentální retardace Micrognathia Nízko nasazené uši Krátký krk Překrývající se prsty Vrozené srdeční vady Renální malformace Omezený únos kyčle Houpací spodní patky	Nízko nasazené uši Rozštěp rtu a patra Polydactyly Mikroftalmie Potíže s učením Pacienti zřídka přežívají déle než několik týdnů
Řízení
Většina kojenců s trizomií 13 se nedostane do prvního roku života. Zemřou kvůli život ohrožujícím neurologickým komplikacím a srdečním problémům. Může být nutná chirurgická korekce deformit, jako je rozštěp patra	Na tento stav neexistuje lék. Cílem je zabránit výskytu infekcí a minimalizovat komplikace. Kdykoli pacient dostane infekci, měla by být léčena okamžitě a energicky. Zvláštní pozornost je třeba věnovat léčbě srdečních vad a renálních abnormalit.

Shrnutí - Trisomy 13 vs 18

Trizomie 13 a trizomie 18 jsou dvě genetické poruchy, které jsou známé také jako Patauův syndrom a Edwardův syndrom. Hlavní rozdíl mezi trizomií 13 a 18 spočívá v tom, že u trizomie 13 nebo Patauova syndromu je defekt v chromozomu 13, ale v trizomii 18 nebo Edwardově syndromu je defekt v chromozomu 18.

Odkaz:

1.Kumar, Parveen J. a Michael L. Clark. Klinické lékařství Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Obrázek se svolením:

1. "fenotyp plné trizomie 13" od společnosti TRIsoMY Oblíbené věci inspirované Nataliinou trizomií 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) přes Commons Wikimedia
2. „Chromosome 18“ od Mysid - vytvořeno Mysidem, založené na http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain), prostřednictvím Commons Wikimedia