Rozdíl mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií

Klíčový rozdíl - Von Willebrandova choroba vs. hemofilie
 

Von Willebrandova choroba a hemofilie jsou dvě vzácná hematologická onemocnění, která jsou nejčastěji způsobena nedostatkem různých složek podílejících se na srážlivé dráze. Klíčovým rozdílem mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií je to, u Von Willebrandovy choroby existuje deficit Von Willebrandova faktoru, zatímco u hemofilie existuje buď nedostatek faktoru VIII nebo IX.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Von Willebrandova choroba 
3. Co je hemofilie
4. Podobnosti mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií
5. Srovnání bok po boku - Von Willebrandova choroba vs. hemofilie v podobě tabulky
6. Shrnutí

Co je Von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je způsobena kvantitativní nebo kvalitativní abnormalitou von Willebrandova faktoru. Výsledný deficit faktoru VIII a abnormální funkce destiček jsou jeho charakteristickými rysy. Gen zodpovědný za kódování VWF je v chromozomu 12 a různé mutace tohoto genu jsou příčinou VW onemocnění.

Druhy von Willebrandovy choroby

Existují 3 hlavní typy nemocí VW:

• Typ 1 - jedná se o autozomálně dominantní řadu VW onemocnění. Existuje částečný kvantitativní nedostatek VWF
• Typ 2 - Onemocnění typu VW je také autozomálně dominantní porucha charakterizovaná kvalitativní abnormalitou VWF
• Typ 3 - existuje recesivní dědičnost, která je spojena s téměř úplným nedostatkem VWF.

Obrázek 01: Dráha srážení

Příznaky a symptomy

Příznaky a příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění. Typy 1 a 2 mají relativně mírné příznaky. Hluboké krvácení po malém traumatu, epistaxe a menorágii jsou převládajícími klinickými příznaky. Hemartrózy mohou být zřídka přítomny. Při onemocnění typu 3 může mít pacient těžké krvácení, ale nedochází k krvácení do svalů a kloubů.

Léčba

Léčba je podobná léčbě mírné hemofilie, i když může dojít ke změnám v závislosti na různých klinických okolnostech. Desmopressin se obvykle používá, kdykoli je to možné. Některé koncentráty faktoru VIII odvozené z plazmy jsou pacientovi někdy podány infuzí.

Co je Hemofilie?

Hemofilie je hematologické onemocnění, které se téměř výhradně vyskytuje u mužů. Ve většině případů je toto onemocnění způsobeno nedostatkem koagulačního faktoru VIII; v tom případě je znám jako klasická hemofilie nebo hemofilie A. Další méně často viditelná forma hemofilie, která je známá jako hemofilie B, je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX.

Dědičnost obou těchto faktorů je prostřednictvím ženských chromozomů. V důsledku toho je šance, že žena dostane hemofilii, extrémně nízká, protože je nepravděpodobné, že by oba jejich chromozomy byly mutovány současně. Ženy, jejichž jediný chromozom je nedostatečný, se nazývají hemofilické nosiče.

Obrázek 02: Hemofilie

Klinické příznaky

• Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je menší než 1 IU / dl)

Toto je charakterizováno spontánním krvácením od raného života typicky do kloubů a svalů. Pokud nebude léčen správně, může mít pacient deformace kloubů a může být dokonce ochromen.

• Střední hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU / dl)

To je spojeno s těžkým krvácením po zranění a příležitostným spontánním krvácením.

• Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU / dl)

V tomto stavu nejsou žádné spontánní krvácení. Krvácení nastává až po zranění nebo během operací.

Vyšetřování

• Protrombinový čas je normální
• APTT se zvyšuje
• Hladiny faktoru VIII nebo faktoru IX jsou abnormálně nízké

Léčba

• Intravenózní infúze faktoru VIII nebo faktoru IX se podává za účelem normalizace jejich hladin

Poločas rozpadu faktoru VIII je 12 hodin. Proto se musí podávat alespoň dvakrát denně, aby se udržely příslušné úrovně. Na druhou stranu stačí infúzi faktoru IX jednou týdně, protože má delší poločas 18 hodin.

Jaké jsou podobnosti mezi Von Willebrandovou nemocí a hemofilií?

• Oba jsou hematologické poruchy.
• Oba jsou způsobeny genetickými mutacemi v příslušných genech.

Jaký je rozdíl mezi Von Willebrandovou nemocí a hemofilií?

Von Willebrandova choroba vs. hemofilie
Von Willebrandova choroba je způsobena kvantitativní nebo kvalitativní abnormalitou von Willebrandova faktoru.	Hemofilie je hematologické onemocnění, které se téměř výhradně vyskytuje u mužů.
Mutace
Existuje kvantitativní nebo kvalitativní abnormalita VWF.	Existuje nedostatek faktoru VIII, který způsobuje hemofilii A nebo faktoru IX, který způsobuje hemofilii B
Typy
Typ 1 - jedná se o autozomálně dominantní řadu VW onemocnění. Existuje částečný kvantitativní nedostatek VWF Onemocnění VW typu 2 je také autozomálně dominantní porucha charakterizovaná kvalitativní abnormalitou VWF Typ 3 - existuje recesivní dědičnost, která je spojena s téměř úplným nedostatkem VWF.	Dvě formy hemofilie jsou hemofilie A a B, které jsou způsobeny nedostatkem faktoru VIII, respektive IX.
Příznaky a příznaky
Příznaky a příznaky se liší v závislosti na typu onemocnění. Typy 1 a 2 mají relativně mírné příznaky. Hluboké krvácení po malém traumatu, epistaxe a menorágii jsou převládajícími klinickými příznaky. Hemartrózy mohou být zřídka přítomny. Při onemocnění typu 3 může mít pacient těžké krvácení, ale nedochází k krvácení do svalů a kloubů.	Těžká hemofilie (koncentrace faktoru je menší než 1 IU / dl) Toto je charakterizováno spontánním krvácením od raného života typicky do kloubů a svalů. Pokud nebude léčen správně, může mít pacient deformace kloubů a může být dokonce ochromen. Střední hemofilie (koncentrace faktoru je mezi 1-5 IU / dl) To je spojeno s těžkým krvácením po zranění a příležitostným spontánním krvácením. Mírná hemofilie (koncentrace faktoru je více než 5 IU / dl) V tomto stavu nejsou žádné spontánní krvácení. Krvácení nastává až po zranění nebo během operací.
Léčba
Léčba je podobná léčbě mírné hemofilie, i když může dojít ke změnám v závislosti na různých klinických okolnostech. Desmopressin se obvykle používá, kdykoli je to možné. Některé koncentráty faktoru VIII odvozené z plazmy jsou pacientovi někdy infundovány.	Intravenózní infúze faktoru VIII nebo faktoru IX se podává za účelem normalizace jejich hladin. Poločas rozpadu faktoru VIII je 12 hodin. Proto se musí podávat alespoň dvakrát denně, aby se udržely příslušné úrovně. Na druhou stranu stačí infúzi faktoru IX jednou týdně, protože má delší poločas 18 hodin.

Shrnutí - Von Willebrandova choroba vs. hemofilie

Von Willebrandova choroba a hemofilie jsou dvě poruchy krvácení způsobené genetickými mutacemi. Von Willebrandova choroba je způsobena nedostatkem von Willebrandova faktoru, zatímco hemofilie je způsobena nedostatkem faktoru VIII nebo faktoru IX. Mezi Von Willebrandovou chorobou a hemofilií je značný rozdíl, přestože mají některé společné rysy.

Odkaz:

1. Kumar, Parveen J. a Michael L. Clark. Klinické lékařství Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Obrázek se svolením:

1. „Koagulace plná“ od Joe D - vlastní práce (CC BY-SA 3.0) přes Commons Wikimedia
2. „Hemofilie 02“ od Národního institutu pro srdeční plíce a krev (NIH) - Národní institut pro srdeční plíce a krev (NIH) (Public Domain) přes Commons