Rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací

Klíčový rozdíl - chromozomální aberace vs. genová mutace
 

Chromozomy jsou definitivní struktury tvořené dlouhými řetězci DNA. V buňce je 46 chromozomů ve 23 párech. Chromozom obsahuje tisíce genů. Gen je specifická oblast chromozomu nebo specifického fragmentu DNA, který nese genetický kód pro syntézu proteinu. Má jedinečnou sekvenci DNA. Chromozomy a geny rozhodují o genetických informacích člověka. Proto je velmi důležité je udržovat neporušené a přesné. Avšak z mnoha důvodů mohou být chromozomy a geny mutovány, což může vést k různým chorobným stavům. Chromozomální aberace je abnormální stav chromozomového čísla a struktury, který způsobuje komplikace. Genová mutace je trvalá změna DNA sekvence genu. Klíčovým rozdílem mezi chromozomální aberací a genovou mutací je to chromozomální aberace označuje změnu chromozomového čísla nebo struktury zatímco Genová mutace je změna sekvence genu, která může způsobit změny v genetickém kódu. Chromozomální aberace se vždy týká změny ve velkém segmentu chromozomu, který obsahuje více než jednu oblast genu.

OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je chromozomální aberace
3. Co je genová mutace
4. Srovnání bok po boku - chromozomální aberace vs. genová mutace
5. Shrnutí

Co je chromozomální aberace?

Chromozomy jsou vláknité struktury, které poskytují prostor tisícům genů ve formě sekvencí DNA. Různé organismy mají specifické číslo a strukturu chromozomů. Celá řada chromozomů představuje genetickou informaci organismu. Počet chromozomů a struktura jsou proto velmi důležité. Pokud dojde ke změně počtu a struktury chromozomů, je známa jako chromozomální aberace, chromozomální anomálie, chromozomální abnormalita nebo chromozomová mutace. Může k tomu dojít v důsledku ztráty, zisku nebo přeskupení části chromozomu nebo v důsledku chybějících nebo extra úplných chromozomů. Tyto chromozomální abnormality jsou také předávány dalším generacím (potomkům).

Druhy chromozomální aberace

Existují čtyři hlavní typy chromozomálních aberací s názvem delece, duplikace, inverze a translokace.

Vypuštění - Když je ztracen velký segment chromozomu, je znám jako delece.

Zdvojení - Když se segment chromozomu opakuje dvakrát, je znám jako duplikace.

Translokace - Když je jeden segment chromozomu přenesen do nehomologického chromozomu, je znám jako translokace.

Inverze - Při změně segmentu chromozomu na 180⁰ rotace, to je známé jako inverze.

Všechny tyto změny jsou zodpovědné za změny v intaktní chromozomové struktuře a celkové genetické rovnováze organismu.

Numerické chromozomální aberace se většinou vyskytují kvůli chybám buněčného dělení po meióze nebo mitóze. Chromozomální nondisjunkce je hlavním důvodem abnormálního počtu chromozomů v gametách a potomcích. Tato situace se nazývá aneuploidie (přítomnost abnormálního počtu chromozomů). Některé gamety jsou produkovány s chybějícími chromozomy, zatímco některé mají s extra chromozomy. Oba případy vytvářejí potomstvo s neobvyklým počtem chromozomů. Pokud dojde ke změnám ve vaječných buňkách nebo spermiích, jsou tyto anomálie přenášeny na každou buňku těla.

Chromozomové anomálie mohou nastat náhodně nebo mohou být zděděny od rodičů. Původ těchto anomálií lze zjistit pomocí chromozomálních studií na kojencích i rodičích.

Obrázek 01: Chromozomové aberace

Co je genová mutace?

Gen je specifická oblast sekvence DNA umístěná na chromozomu, který kóduje konkrétní protein. Trvalá změna DNA sekvence genu je známá jako genová mutace. Specifická sekvence DNA představuje jedinečný genetický kód tohoto proteinu. Dokonce i substituce jednoho páru bází může změnit genetický kód genu, který může nakonec produkovat jiný protein. Jsou známy jako bodové mutace a jsou běžným typem genové mutace. Existují tři typy bodových mutací s názvem tichá mutace, missense mutace a nesmyslná mutace.

K mutacím genu může také dojít v důsledku inzerce nebo delece párů bází z původní genové sekvence. Tyto mutace jsou životně důležité kvůli jejich schopnosti změnit templátovou DNA a posunout čtecí rámec, který rozhoduje o aminokyselinové sekvenci proteinu.

Druhy genových mutací

Existují dva typy genových mutací nazvané dědičnost mutací a získané mutace.

Mutace dědičnosti jsou zděděni od rodiče k potomkům. Tyto mutace jsou umístěny v gametách rodičů, jako jsou vajíčko a spermie. Proto jsou označovány jako zárodečné mutace. Když hry oplodní, zygota přijme genové mutace a přechází do každé buňky potomstva.

Získané mutace vyskytují se v určitých buňkách nebo v určitém období během života osoby. Jsou způsobeny hlavně vlivem okolních faktorů, jako je UV záření, toxické chemikálie atd. A vyskytují se většinou v somatických buňkách. Získané mutace se tedy nepředávají další generaci.

Obrázek 02: Genová mutace v důsledku UV záření

Jaký je rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací?

Chromozomální aberace vs. genová mutace
Chromozomální aberace je jakákoli změna v počtu a struktuře chromozomů v organismu.	Genová mutace je změna, ke které dochází v DNA základní sekvenci genu.
Změny celkového počtu chromozomů
Chromozomální aberace může změnit celkový počet chromozomů v organismu	Genová mutace nezpůsobuje změny celkového počtu chromozomů v organismu.
Stupnice
Chromozomální aberace může zahrnovat mnoho genových změn.	Genová mutace obvykle označuje změnu jednoho genu.
Poškození
Poškození způsobená chromozomální aberací jsou ve velkém měřítku ve srovnání s genovou mutací.	Poškození nukleotidů je ve srovnání s chromozomální aberací malé. Může však způsobit vážné zdravotní problémy.

Shrnutí - chromozomální aberace vs. genová mutace

Geny jsou specifické segmenty DNA složené z jedinečných sekvencí bází v chromozomech. V jednom chromozomu jsou tisíce genů. Bázová sekvence genu může být změněna v důsledku různých faktorů. Jakákoli změna v sekvenci párů bází genu je známa jako genová mutace. Genová mutace vede k odlišnému proteinu, než kóduje. Chromozomální aberace označuje numerickou nebo strukturální změnu chromozomů organismu. Numerické abnormality způsobují u lidí různé stavy syndromu. Strukturální aberace jsou způsobeny hlavně delecemi, duplikacemi, inverzemi a translokacemi. Velká část chromozomu včetně mnoha genů se mění během chromozomální abnormality nebo mutace. To je rozdíl mezi chromozomální aberací a genovou mutací.

Reference
1. „Co je to genová mutace a jak k ní dochází? - Genetics Home Reference. “ Americká národní lékařská knihovna. National Institutes of Health, n.d. Web. 22. května 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. „4 hlavní typy chromozomálních aberací (1594 slov).“ YourArticleLibrary.com: Knihovna nové generace. N.p., 23. února 2014. Web. 22. května 2017.

Obrázek se svolením:
1. „Schematické znázornění chromozomálních aberací“ Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovyev, Výpočetní biologie systémů rakoviny Chapman & Hall / CRC Mathematical & Computational Biology, 2012 (CC BY- SA 3.0) prostřednictvím Commons Wikimedia 
2. „DNA UV mutace“ Derivátem: Mouagip (diskuse) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringTento vektorový grafický obrázek byl vytvořen pomocí Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) přes Commons Wikimedia