Genetické studie zkoumají, jak se vlastnosti přenášejí z jedné generace na další generaci prostřednictvím genomů. Cytogenetika a molekulární genetika jsou dvě podskupiny genetických studií, které studují chromozomy a geny. Klíčovým rozdílem mezi cytogenetikou a molekulární genetikou je to cytogenetika je studium počtu a struktury chromozomů pomocí mikroskopické analýzy, zatímco molekulární genetika je studium genů a chromozomů na úrovni molekul DNA pomocí technologie DNA.
OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je to cytogenetika
3. Co je molekulární genetika
4. Srovnání bok po boku - cytogenetika vs. molekulární genetika
5. Shrnutí
Chromozomy jsou hnací silou dědičnosti v buňkách. Obsahují všechny genetické informace o organismu, které jsou zděděny od rodiče k potomkům. Jakákoli změna v chromozomálním čísle a struktuře často vede ke změnám v genetické informaci, která přechází na potomstvo. Informace o celých chromozomech v buňce a chromozomálních anomáliích jsou proto důležité v klinické genetice a molekulárních studiích. Chromozomální abnormality se normálně vyskytují během buněčného dělení a přenášejí se na novou buňku.
Chromozomy se skládají z DNA a proteinů. Proto změny v chromozomech mohou narušit geny kódované pro proteiny, které povedou k nesprávným proteinům. Tyto změny způsobují genetická onemocnění, vrozené vady, syndromy, rakovinu atd. Studie chromozomů a jejich změn spadají pod pojem cytogenetika. Proto cytogenetika může být definována jako odvětví genetiky, které se zabývá analýzou počtu, struktury a funkčních změn v chromozomech buňky. V cytogenetické analýze se provádějí různé techniky následovně.
Cytogenetické studie odhalují rozdíly v počtu a struktuře chromozomů. Cytogenetická analýza se obvykle provádí během těhotenství, aby se zjistilo, zda je plod bezpečný s chromozomálními anomáliemi. Normální lidská buňka obsahuje 22 autozomálních chromozomových párů a jeden pár pohlavních chromozomů (celkem 46 chromozomů). V buňce může být přítomen abnormální počet chromozomů; tento stav se nazývá aneuploidie. U lidí jsou Downův syndrom a Turnerův syndrom způsobeny numerickými anomáliemi chromozomů. Trizomie chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom a nepřítomnost jednoho pohlavního chromozomu způsobuje Turnerův syndrom. Karyotyping je jedna taková cytogenetická technika, která identifikuje výše zmíněné syndromy u člověka.
Cytogenetické studie také poskytují cenné informace pro reprodukční diskuse, diagnostiku onemocnění a léčení některých nemocí (leukémie, lymfom a nádory) atd..
Obrázek 01: Karyotyp Downova syndromu
Molekulární genetika se týká studia struktury a funkcí genů na molekulární úrovni. Zabývá se studiem chromozomů a genových projevů organismu na úrovni DNA. Znalost genů, variací genů a mutací je důležitá pro pochopení a léčbu onemocnění a pro vývojovou biologii. DNA sekvence genů jsou studovány v molekulární genetice. Varianty sekvencí, mutace v sekvencích, umístění genů jsou dobrými informacemi pro identifikaci genetických variací mezi jednotlivci a různých identifikací onemocnění.
Techniky molekulární genetiky jsou amplifikace (PCR a klonování), genová terapie, testování genů, separace a detekce DNA a RNA atd. Pomocí všech těchto technik jsou prováděny studie genů, aby se pochopily strukturální a funkční variace genů v chromozomech. na molekulární úrovni. Projekt lidského genomu je pozoruhodný výsledek molekulární genetiky.
Obrázek 2: Molekulární genetika
Cytogenetics vs Molecular Genetics | |
Cytogenetika je studium chromozomů pomocí mikroskopických technik. | Molekulární genetika je studium genů na úrovni DNA pomocí DNA technologických technik. |
Techniky | |
Karyotyping, FISH, aCGH atd. Jsou techniky používané v této oblasti. | Zde se používají techniky izolace DNA, amplifikace DNA, klonování genů, genových obrazovek atd. |
Cytogenetika a molekulární genetika jsou dvě podoblasti genetiky, které studují chromozomy a geny. Rozdíl mezi cytogenetikou a molekulární genetikou spočívá v jejich zaměření; cytogenetika je studium numerických a strukturálních variací chromozomů v buňce, zatímco molekulární genetika je studium genů v chromozomech na úrovni DNA. Obě oblasti jsou důležité pro pochopení genetických chorob, diagnostiky, terapie a vývoje.
Odkaz:
1. „Co je to cytogenetika?“ Coriellův ústav pro lékařský výzkum. N.p., n.d. Web. 03.03.2017
2. Li, Marilyn a Daniel Pinkel. "Klinická cytogenetika a molekulární cytogenetika." Žurnál univerzity Zhejiang. Věda. B. Zhejiang University Press, únor 2006. Web. 03.03.2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca a Marcus W. Feldman. "Aplikace molekulárně genetických přístupů ke studiu evoluce člověka." Přírodní zprávy. Nature Publishing Group, 01.03.2003. Web. 04.03.2017
Obrázek se svolením:
1. „21 trizomie - Downův syndrom“ podle programu Ministerstva energetického lidského genomu USA. - (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia
2. (Public Domain) prostřednictvím Pixabay