Rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami

klíčový rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami je to, že genetické poruchy jsou onemocnění, která vznikají v důsledku změn vyskytujících se v DNA organismu, zatímco chromozomální poruchy jsou typem genetických poruch, konkrétně označovaných jako nemoci vznikající v důsledku změn ve struktuře nebo počtu chromozomů.

Genom je úložiště genetické informace o organismu. Zahrnuje kompletní sadu chromozomů uvnitř jádra eukaryotického organismu nebo v cytoplazmě prokaryotického organismu. Protože chromozomy představují genom a genetickou informaci organismu; v nukleotidových sekvencích molekul DNA je třeba zabránit strukturálním a funkčním změnám. To lze provést povolením správného procesu replikace a tím zabránit možným mutacím. V opačném případě mohou genetické poruchy vzniknout i v generaci potomků. Genetické poruchy jsou tří typů, jmenovitě mutace jednoho genu, komplexní poruchy nebo chromozomální poruchy.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co jsou genetické poruchy
3. Co jsou to chromozomální poruchy
4. Podobnosti mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami
5. Srovnání bok po boku - genetické poruchy vs. chromozomální poruchy v tabulkové formě
6. Shrnutí

Co jsou genetické poruchy?

Genetické poruchy jsou onemocnění způsobená změnami v genetickém materiálu organismu. Když dojde ke změnám v sekvencích molekul DNA, mají za následek nesprávné proteiny. které plní špatné funkce. Nakonec se v organismech objevují různé druhy genetických chorob. Strukturálně existují tři typy genetických poruch. Jsou to poruchy jednoho genu, chromozomální poruchy a komplexní poruchy. V důsledku mutace jednoho genu mohou vzniknout genetické poruchy, jako je srpkovitá anémie a cystická fibróza.

Obrázek 01: Genetická porucha - cystická fibróza

Na druhé straně dochází ke komplexním poruchám v důsledku kombinace mnoha faktorů, jako jsou více genů, faktory prostředí, faktory životního stylu atd. Kromě těchto dvou typů jsou chromozomální poruchy třetím typem genetické poruchy, ke které dochází v důsledku změn v chromozomální čísla a struktura. Během chromozomálních poruch se mohou velké části chromozomů změnit. A také v důsledku chyb v procesu dělení buněk může zygoty získat abnormální počet chromozomů, které vedou k chromozomálním poruchám. Downův syndrom a Turnersův syndrom jsou dvě běžné chromozomální poruchy.

Co jsou to chromozomální poruchy?

Chromozomální poruchy jsou jedním typem genetických poruch. Vztahují se na nemoci, které jsou výsledkem změn v počtu nebo struktuře chromozomů. Obvykle má buňka ve svém genomu definovaný počet chromozomů. Kromě tohoto obvyklého počtu mohou některé buňky mít abnormální počet chromozomů kvůli chybám, ke kterým dochází v procesu dělení buněk. V důsledku těchto chyb dostanou některé buňky další chromozom, zatímco některé buňky skončí s jedním chybějícím chromozomem. Trisomie a monosomie jsou dva takové typy chromozomálních abnormalit. Downův syndrom a Klinefelterův syndrom jsou dvě potomstva, která se vyskytují u potomků v důsledku trizomie, zatímco Turnerův syndrom je výsledkem monosomie. Kromě toho jsou v chromozomech také možné strukturální změny v důsledku poruch a přeskupení.

Obrázek 02: Chlapec s Downovým syndromem

Ačkoli některé typy chromozomálních poruch mohou přecházet z jedné generace na další generaci, většina chromozomálních poruch není dědičná. Pokud se chromozomální porucha vyskytuje v somatických buňkách místo v zárodečných buňkách, není žádná šance zdědit ji další generaci. Na druhé straně, pokud se chromozomální porucha vyskytuje v reprodukční buňce, existuje vysoká možnost zdědit tuto konkrétní poruchu potomkům..

Jaké jsou podobnosti mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami?

• Genetické poruchy a chromozomální poruchy se objevují v důsledku změn v DNA organismu.
• Kromě toho jsou chromozomální poruchy součástí genetických poruch.
• Také obě poruchy mohou být zděděny nebo ne.

Jaký je rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami??

Genetické poruchy vznikají v důsledku změn v genomu organismu. Existují tři typy genetických poruch, včetně mutací jednoho genu, komplexních poruch a chromozomálních poruch. Chromozomální poruchy jsou tedy typem genetických poruch. Zejména chromozomální poruchy se týkají změn struktury a počtu chromozomů. Toto je tedy klíčový rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami.

Níže uvedený infographic ukazuje rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami jako srovnání vedle sebe.

Shrnutí - Genetické poruchy vs. chromozomální poruchy

Gen je základní jednotkou dědičnosti. Jeden chromozom má řadu genů. Celý genom tedy obsahuje tisíce genů. Gen má přesně uspořádanou nukleotidovou sekvenci, která kóduje konkrétní protein. Existuje však možnost změnit nukleotidové sekvence těchto genů, které mohou vést ke genetickým poruchám. Zejména existují tři typy genetických poruch. Mezi nimi jsou chromozomální poruchy jedním typem, který je výsledkem změn ve struktuře a počtu chromozomů. Souhrnně řečeno, genetické poruchy jsou onemocnění způsobená změnami v genetickém materiálu, zatímco chromozomální poruchy jsou onemocnění způsobená změnami ve struktuře a počtu chromozomů. Toto shrnuje rozdíl mezi genetickými poruchami a chromozomálními poruchami.

Odkaz:

1. „Genetické poruchy“. Genetic Alliance UK. K dispozici zde  
2. „Genetická porucha“. Wikipedia, Wikimedia Foundation, 19. září 2018. K dispozici zde 

Obrázek se svolením:

1. ”Cysticfibrosis01” od Národního institutu pro srdeční plíce a krev (NIH) - Národní ústav pro srdeční plíce a krev (NIH), Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia
2. „Chlapec s Downovým syndromem“ od Vanellus Foto - vlastní práce, (CC BY-SA 3.0) přes Commons Wikimedia