Rozdíl mezi genetickým testováním a screeningem

klíčový rozdíl mezi genetickým testováním a screeningem je to genetické testování se provádí na jednotlivci, zatímco genetické testování se provádí na populaci.

Genetické testování a screening jsou dvě metody prevence nemocí. Tyto metody pomáhají vyhodnotit riziko genetické poruchy u jednotlivce nebo populace. Proto genetické testování určuje riziko genetických poruch u jedince po provedení rigidních laboratorních testů. Genetický screening potvrzuje riziko populace, která nese specifické genetické poruchy. Obě metody používají laboratorní testy. Konkrétněji, těhotné ženy podstoupí tyto dva postupy častěji.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je genetické testování
3. Co je to genetický screening
4. Podobnosti mezi genetickým testováním a screeningem
5. Porovnání bok po boku - genetické testování vs screening v tabulkové formě
6. Shrnutí

Co je genetické testování?

Genetické testování je použití laboratorních testů ke stanovení rizika výskytu genetického onemocnění nebo genetických defektů u jedince, který má v rodině anamnézu tohoto onemocnění. Genetické testování se provádí pouze na jednotlivci, nikoli na populaci. Odhaluje přítomnost nebo nepřítomnost konkrétního genu, který způsobuje genetické onemocnění.

Obrázek 01: Genetické testování

Každý jedinec, který má podezření na gen onemocnění, může podstoupit genetické testování a potvrdí jej. Před genetickým testováním však může provést screeningový test a na základě výsledků a anamnézy rodiny může jít o genetické testování. Jako příklad, osoba patřící do rodiny s pozadím cystické fibrózy může podstoupit genetické testování za účelem identifikace přítomnosti specifického genu způsobujícího cystickou fibrózu. Genetické testování zahrnuje rigidní diagnostické testy, jako je microarray, karyotyping, FISH atd.

Co je to genetický screening?

Genetický screening je lékařský test, který zaměstnává populaci, aby se zjistilo, že v určité věkové skupině nebo etnické skupině může být konkrétní genetická porucha. Jedná se o screening založený na populaci. Neúčinkuje pro jednotlivce. Jednotlivci mohou být asymptomatičtí. Pokud však chce někdo potvrdit riziko získání nebo nezískání určité genetické poruchy, která převládá v populaci, může před genetickým testováním jít na genetický screening. Genetický screening používá sadu diagnostických testů. Ale nejsou rigidní jako v genetickém testování.

Obrázek 02: Genetický screening

Jakmile je genetický screening prováděn na populaci, je snadné vědět, kteří členové populace nesou geny nemoci a které nemají a které mají vysoké riziko atd. Jako příklad je nemoc srpkovitých buněk náchylnější získat Afroameričané. Proto používají genetický screening ke zjištění přítomnosti tohoto specifického genu v jejich populaci. Dalším příkladem je to, že většina těhotných žen se podrobuje genetickému screeningu, aby se rozhodla, jaké genetické testování má provést na základě výsledků získaných z genetického screeningu. Genetický screening zahrnuje rodinnou anamnézu, prenatální screeningové testy, novorozenecký screening, screening M-CHAT na autismus atd.

Jaké jsou podobnosti mezi genetickým testováním a screeningem?

• Genetický screening a genetické testování jsou termíny, s nimiž se často setkáváme při prenatálním screeningu u těhotných žen.
• Oba postupy zahrnují použití laboratorních testů k identifikaci přítomnosti specifických genů, které mohou způsobit genetické poruchy, tedy velmi důležité genetické postupy.
• Genetické testování a screening zahrnují stejné lékařské postupy.
• Výsledky genetického screeningu mohou rozhodnout, zda je nutné podstoupit genetické testování.
• Obě metody pomáhají předcházet nemocem.
• Genetické testování a screening hledají přítomnost genů.

Jaký je rozdíl mezi genetickým testováním a screeningem?

Genetické testování a screening jsou dvě diagnostické metody genetických chorob. Genetický test se provádí u jednotlivce, aby se odhalila přítomnost konkrétního genu, který způsobuje onemocnění, zatímco genetický screening se provádí na populaci, aby se odhalilo riziko, že lidé onemocní tímto genem. Genetické testování tedy může vést k léčbě a prevenci onemocnění, zatímco genetický screening vede k testování a následnému ošetření.

Níže uvedená inforografie uvádí více podrobností o rozdílu mezi genetickým testováním a screeningem v tabulkové formě.

Shrnutí - Genetické testování vs Screening

Genetické testování a screening pomůže rozpoznat genetické defekty. Genetické testování se používá ke screeningu jedince na genetickou vadu, zatímco genetický screening se provádí na populaci, aby se zjistilo, kdo nese genetické onemocnění a kdo má vysoké riziko jeho získání. Navíc, genetické testování zahrnuje různé drahé diagnostické testy, zatímco genetický screening zahrnuje jednoduché diagnostické testy, které jsou nákladově efektivní. To je rozdíl mezi genetickým testováním a screeningem.

Odkaz:

1. „Genetické testování vs. genetické testování.“ Bright Hub, 25. března 2011. K dispozici zde  
2. „Genetické promítání.“ Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Elsevier. K dispozici zde 

Obrázek se svolením:

1. ”2316642” od mcmurryjulie (CC0) prostřednictvím pixabay
2. „Autorecessive“ Autor: Cburnett - vlastní práce v Inkscape, (CC BY-SA 3.0) přes Commons Wikimedia