Rozdíl mezi genomem a exome

Klíčový rozdíl - genom vs exome
 

Projekt Human Genome, který byl zahájen v roce 1911, byl revolucí v historii moderní genetiky, která dala vznik mnoha analytickým technikám z hlediska genetické diagnostiky a genové terapie. Projekt Human Genome byl americký výzkumný program založený na spolupráci, jehož cílem bylo úplné zmapování a pochopení všech genů lidských bytostí. Na základě tohoto výzkumného projektu byly vyvinuty pojmy Genome, Intron a Exon. Genom je kompletní sada genů v organismu, která odpovídá za všechny geny přítomné v daném organismu, zatímco Exome je kompletní sada exonů přítomných v organismu, která odpovídá za všechny kódující oblasti genů přítomných v konkrétním druhu. To je klíčový rozdíl mezi genomem a exomem.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je genom
3. Co je Exome
4. Podobnosti mezi genomem a exome
5. Porovnání bok po boku - genom vs. exome v tabulkové formě
6. Shrnutí

Co je genom?

Genom označuje kompletní sadu genetických pokynů, které jsou uloženy jako geny nebo specifické sekvence deoxyribonukleových kyselin (DNA) v konkrétním organismu nebo druhu. Každý genom obsahuje všechny informace potřebné pro růst, vývoj a další funkční činnosti konkrétního organismu. Genom je tvořen DNA, která je v jádru eukaryot a v cytoplazmě prokaryot.

Genetické kódy v lidském genomu jsou tvořeny 3,2 miliardami bází DNA, která se skládá ze čtyř typů nukleotidů: adeninu, guaninu, cytosinu a tyminu. Různá pořadí těchto čtyř bází definují jedinečnost konkrétního genu. Eukaryotický genom zahrnuje nukleární DNA a mitochondriální DNA. Tato jedinečná kombinace se tedy liší od organismu k organismu a genom jednotlivce je svou povahou jedinečný a může pro diagnostické účely působit jako otisk prstu..

Obrázek 01: Projekt Human Genome

První genom, který byl sekvenován a identifikován, byl genom Escherichia coli; později byly analyzovány kvasinky, prvoky a genomy rostlin. Sekvenování lidského genomu trvalo několik desítek let. Lidský genom obsahuje přibližně 3 200 000 000 nukleotidů, přibližně 30 000 až 40 000 genů, které kódují a nekódují geny, a je kompaktně zabalen do 23 párů chromozomů, které nesou zabalenou DNA, která působí jako genetické determinanty. Toto genové balení je výsledkem pevně zkroucených spirálových struktur DNA a tvorby komplexů spojených s proteiny, které snižují délku, která je v nekompaktované fázi obsazena DNA..

Co je Exome?

Exome je podskupina genomu, která se skládá pouze z kódujících oblastí genů konkrétního organismu. Kódující oblasti genů jsou pojmenovány jako exony a jsou typem genů, které jsou transkribovány do mRNA a poté přeloženy do aminokyselinových sekvencí, čímž vznikají funkční a strukturální proteiny. Během post-transkripčních modifikací v eukaryotech se odstraní introny, které jsou nekódujícími regiony, a exony se spojí. To se provádí procesem známým jako RNA sestřih. V prokaryotoch neexistují žádné nebo méně intronů; RNA sestřih tedy není nutná. Aby se tedy vytvořil exom konkrétního organismu, měla by být extrahována zralá RNA a pak by měla být syntetizována komplementární DNA pomocí enzymu reverzní transkriptázy..

Obrázek 02: Exome

Exony všech našich genů tvoří přibližně 1,5% genomu a obsahují pouze asi 3 megabázy, protože exom tvoří malé procento celého genomu. Je levnější a rychlejší sekvenovat exome než celý genom. Analýza exomu poskytuje důležité informace o funkčních vlastnostech organismu a mutace pozorované v exomu přímo souvisí s klinickým projevem.

Jaké jsou podobnosti mezi genomem a exome?

• Genom a exom jsou složeny ze souboru genů v organismu.
• Obě obsahují čtyři hlavní nukleotidové báze; Adenine, Guanine, Cytosine, Thymine.
• Genom a exom jsou kondenzovány do chromozomů a jsou uspořádány velmi kompaktním způsobem.
• Sekvenování genomu i exomu lze provést pod in vitro.
• Genom a exom jsou užitečné při analýze genetických mutací, které by mohly být příčinou genetických chorob a jiných nekomunikovatelných nemocí a metabolických nerovnováh.

Jaký je rozdíl mezi genomem a exome?

Genome vs Exome
Kompletní sada genetických instrukcí, která je uložena jako geny nebo sekvence DNA v konkrétním organismu nebo druhu, se nazývá genom.	Podskupina genomu, která se skládá pouze z kódujících genů konkrétního organismu, se nazývá exom.
Velikost
Genom je velký, asi 3 200 000 000 nukleotidů.	Exom je malý, asi 3 000 000 nukleotidů (1% genomu).
Složení
Genom se skládá z celkového obsahu DNA včetně kódujících i nekódujících oblastí.	Exome obsahuje pouze kódující oblasti celkové DNA známé jako exony.
Sekvenování
Pro sekvenování genomu lze použít jednoduché metody, jako je Sangerovo sekvenování.	K exominaci sekvence jsou nutné komplexní metody, které zahrnují reverzní transkripci zralé mRNA.

Shrnutí - Genome vs Exome

Genom je kompletní sada DNA přítomné v organismu. Exome je část genomu, která zahrnuje pouze exony celé sady genů. Toto je základní rozdíl mezi genomem a exomem. Analýza genomu i exomu je nadcházejícím oborem vědy a v technologiích rekombinantní DNA je velmi využívána k analýze genů přítomných v organismu a vývoji metod pro manipulaci s geny, aby mohly být použity příznivě.

Stáhněte si PDF verzi Genome vs Exome

Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citace. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi genomem a exome

Reference:

1. „Přehled projektu lidského genomu.“ Národní výzkumný ústav pro lidský genom (NHGRI), k dispozici zde. Přístup k 30. srpnu 2017.
2. Brown, Terence A. „Lidský genom.“ Genomy. 2. vydání., Americká národní lékařská knihovna, 1. ledna 1970, k dispozici zde. Přístup k 30. srpnu 2017.
3. „Crowdsourcing léčí za vašich podmínek.“ Genos, k dispozici zde. Přístup k 30. srpnu 2017.

Obrázek se svolením:

1. „Časová osa projektu lidského genomu (26964377742)“ Národním ústavem pro výzkum lidského genomu (NHGRI) z Bethesdy, MD, USA - Časová osa projektu lidského genomu (CC BY 2.0) prostřednictvím Commons Wikimedia