Rozdíl mezi Mendelovými a chromozomálními poruchami

Klíčový rozdíl - Mendelovské vs. chromozomální poruchy
 

DNA je nukleová kyselina, která se používá k ukládání genetických informací o většině živých organismů. Genetická informace teče během dědičnosti z rodiče na potomka. Molekula DNA je pevně uspořádána do chromozomů, které nesou tisíce genů. Každý gen se skládá ze dvou alel přijatých od každého z těchto dvou rodičů. Genetické poruchy jsou způsobeny změnami genetické informace o organismu. Může to být způsobeno chromozomálními abnormalitami nebo abnormalitami genů (alel). Mendelovy poruchy jsou alelické abnormality, které způsobují genetická onemocnění v organismech v důsledku dědičnosti od rodičů k potomkům. Chromozomální poruchy jsou numerické a strukturální abnormality chromozomů, které způsobují genetická onemocnění způsobená vadnou synapsí a disjunkcí. To je klíčový rozdíl mezi mendeliánskými a chromozomálními poruchami.

OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co jsou to chromozomální poruchy
3. Co jsou Mendelovy poruchy
4. Srovnání bok po boku - Mendelovské vs. chromozomální poruchy
5. Shrnutí

Co jsou to chromozomální poruchy?

Chromozom je vláknitá struktura DNA. Nachází se v jádru živých organismů. Některé organismy se skládají z malého počtu chromozomů, zatímco jiné mají poměrně velké množství chromozomů. Lidé mají celkem 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Chromozomy jsou složeny z DNA sekvencí a DNA sekvence jsou charakterizovány do genů. Gen je součástí chromozomu, který má odlišnou nukleotidovou sekvenci pro stanovení specifického proteinu. Chromozomy jsou opravdu důležité, protože obsahují celou genetickou informaci o organismu. Chromozomální struktura, složení a počet tedy ovlivňují obsah genetických informací organismů.

Chromozomální poruchy se vztahují na jakékoli abnormální stavy v chromozomech organismu. Vytvářejí změny v množství nebo uspořádání genetických informací o organismech, které způsobují problémy v růstu, vývoji a funkcích tělních systémů. Vyskytují se, když dojde ke změně počtu (numerické aberace) nebo struktury (strukturální aberace) chromozomů. Chromozomální fyzikální struktura se mění, když dojde ke strukturální aberaci. Je to způsobeno několika důvody, jako jsou delece, duplikace, inzerce, inverze, translokace atd. Tyto změny vedou k různým chorobným stavům, jako jsou vrozené vady, ztráta těhotenství, mentální retardace, riziko plodnosti atd. Downův syndrom, Klinefelterův syndrom a Turnerův syndrom jsou běžné syndromy způsobené numerickými abnormalitami chromozomů. Cri-du-chat syndrom a několik dalších syndromů jsou způsobeny strukturálními abnormalitami chromozomů.

Karyotyping je klíčová technika používaná k identifikaci chromozomálních poruch. Odhaluje informace týkající se velikosti, polohy centromery a vzorů pruhů chromozomů. K identifikaci chromozomálních poruch u lidí lze také provádět krevní testy, prenatální testy a cytogenetické studie FISH.

Obrázek 01: Jednotlivé chromozomální poruchy

Co jsou Mendelovy poruchy?

V chromozomu jsou po celé délce tisíce genů. Gen má dvě alely, které označují místa genu v párech chromozomů. Tyto lokusy jsou známé jako alely a jsou umístěny v homologním chromozomovém páru. Každý rodič přispívá jednou alelou k tomuto alelu, jak je popsáno v Mendelově dědičnosti. Nemoci mohou být způsobeny mutacemi v jednom nebo více genech na chromozomech, i když existuje normální struktura a počet chromozomů. K těmto mutacím dochází v důsledku změny základní sekvence alel. Jsou zděděni novou generací a mohou vést k vadnému potomku. Tyto alelické abnormality jsou známé jako Mendelovy poruchy a mohou vytvářet evoluční změny u nových druhů.

Tyto alelické abnormality mohou být detekovány v rodině rodokmenovou analýzou, protože tyto poruchy jsou přenášeny z rodiče na potomstvo. Barevná slepota, hemofilie, cystická fibróza, talasemie, srpkovitá anémie jsou příklady Mendelovských poruch.

Obrázek 02: Mendelova porucha

Jaký je rozdíl mezi Mendelovými a chromozomálními poruchami??

Mendelovské vs. chromozomální poruchy
Mendelovy poruchy jsou genetická onemocnění způsobená alelickými abnormalitami.	Chromozomální poruchy jsou genetická onemocnění způsobená abnormálním počtem a strukturou chromozomů.
Příčiny
Jsou způsobeny mutacemi v genech.	Jsou způsobeny vadnou synapsí a disjunkcí během dělení buněk.
Přenos do další generace
Tyto poruchy jsou přenášeny na potomstvo.	Tyto poruchy mohou nebo nemusí být přenášeny na další generaci.

Shrnutí - Mendelovské vs. chromozomální poruchy

Genetické poruchy se objevují kvůli abnormalitám v genech a chromozomech. Genetická onemocnění, která jsou způsobena alelickými abnormalitami, jsou známá jako Mendelovy poruchy a dědí se od rodiče k potomkům. Genetické poruchy, které vznikají v důsledku chromozomálních abnormalit, jsou známé jako chromozomální poruchy a mohou, ale nemusí být dědičnými pro potomstvo. Chromozomální poruchy se většinou vyskytují během buněčného dělení a mají tendenci být omezeny na konkrétního jedince. To je rozdíl mezi Mendelovými a chromozomálními poruchami.

Odkaz:
1.Schoumans, J. a C. Ruivenkamp. "Laboratorní metody pro detekci chromozomálních abnormalit." Metody v molekulární biologii (Clifton, N.J.). U.S. National Library of Medicine, n.d. Web. 30. dubna 2017
2. „Cytogenetické testy na chromozomální abnormality.“ Cytogenetické testy na chromozomální abnormality Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30. dubna 2017.

Obrázek se svolením:
1. „Jediné chromosomové mutace“ Richard Wheeler (Zephyris) Vektorová verze: NikNaks - Soubor: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) prostřednictvím Commons Wikimedia
2, „Autorecessive“ (CC BY-SA 2.0) prostřednictvím Commons Wikimedia