DNA je neustále vystavována změnám v důsledku různých faktorů, včetně vnitřního a environmentálního původu. Poškození a mutace DNA jsou dvě takové změny, ke kterým dochází v DNA. Mutace je definována jako změna báze v sekvenci DNA. Mutace nemohou být enzymy rozpoznány a opraveny. Mutované geny vedou k různým aminokyselinovým sekvencím, které produkují špatné proteinové produkty. Mutace jsou způsobeny inzercí nukleotidů, delecí nukleotidů, inverzí nukleotidů, duplikací nukleotidů a přeskupením nukleotidů v DNA. Mutace vznikají během replikace DNA nebo v důsledku různých okolních faktorů, jako je UV záření, kouření cigaret, záření atd. Existují různé typy mutací, jako jsou bodové mutace, mutace posunu snímku, mutace missense, tiché mutace a nesmyslné mutace. Missense mutace je bodová mutace, která má za následek substituci jiné aminokyseliny v aminokyselinové sekvenci v důsledku změny jediného nukleotidu v mRNA sekvenci. Nesmyslná mutace je bodová mutace, která vede ke zkrácenému, nekompletnímu, nefunkčnímu proteinovému produktu v důsledku zavedení předčasného stop kodonu do transkribované mRNA sekvence. Klíčový rozdíl mezi mutací missense a nesmyslem je to missense mutace nahrazuje jinou aminokyselinu v aminokyselinové sekvenci, zatímco nesmyslná mutace zavádí stop kodon do mRNA sekvence.
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Missense Mutation
3. Co je nesmyslná mutace
4. Podobnosti mezi chybou a nesmyslnou mutací
5. Porovnání bok po boku - Missense vs. mutace nesmyslů v tabulkové formě
6. Shrnutí
Missense mutace je bodová mutace, kde je změněn jediný nukleotid, aby způsobil substituci jiné aminokyseliny. Při mutaci missense není stop kodon generován pro ukončení syntézy aminokyselinové sekvence podobné nesmyslné mutaci.
Obrázek 01: Missense Mutation
Když se jeden nukleotid změní v sekvenci DNA, změní genetický kód genu. Když přepisuje, výsledná mRNA bude mít odlišný kodon (nukleotid se ztrojnásobí, což vede k aminokyselině). Změněný kodon má za následek jinou aminokyselinu. Výsledná aminokyselinová sekvence se bude lišit od jedinečné aminokyselinové sekvence v důsledku substituce jiné aminokyseliny mutací.
Stop kodon je nukleotidový triplet v sekvenci mRNA, který signalizuje ukončení translace na proteiny. Ve standardním genetickém kódu existují tři různé stop kodony. V RNA jsou UAG („jantarový“), UAA („okr“) a UGA („opál“). V DNA se tyto tři stop kodony vyskytují jako TAG („jantar“), TAA („oker“) a TGA („opál“). Tyto stop kodony jsou správně umístěny na konci genetického kódu genu. Vytváří tedy kompletní protein bez přerušení. Mutace mohou zavést předčasný stop kodon do mRNA sekvence. Nesmyslná mutace je bodová mutace, která zavádí předčasný stop kodon do mRNA sekvence. Jediná změna nukleotidů vede k zavedení stop kodonu. Když je stop kodon zbytečně zaveden do mRNA sekvence, ukončí translaci, aniž by dokončil celou translaci. Výsledný protein se tedy abnormálně zkracuje. Každý protein má jedinečnou aminokyselinovou sekvenci. Nukleotidové změny v DNA sekvenci genu vedou k různým proteinům, které jsou nefunkční nebo neúplné.
Obrázek 01: Missense Mutation
Nezmyslové mutace mohou způsobit genetické onemocnění poškozením genu zodpovědného za specifický protein. Thalassemia, Duchenneova svalová dystrofie, cystická fibróza a Hurlerův syndrom jsou některá genetická onemocnění způsobená nesmyslnými mutacemi.
Missense vs mutace nesmyslů | |
Missense mutace je bodová mutace, která způsobuje substituci jiné aminokyseliny do aminokyselinové sekvence v důsledku změny nukleotidů. | Nesmyslná mutace je bodová mutace, která zavádí předčasný stop kodon do mRNA sekvence v důsledku změny nukleotidů. |
Představení Stop kodonu | |
Missense mutace nezavádí stop kodon. | Nezmyslová mutace zavádí stop kodon. |
Konečný produkt | |
Missense mutace vede k odlišné aminokyselinové sekvenci. | Nesmyslná mutace má za následek kratší a nedokončený proteinový produkt. |
Náhrada jiné aminokyseliny | |
Missense mutace nahrazuje jinou aminokyselinu. | Nezmyslová mutace nenahrazuje jinou aminokyselinu. |
Missense a nesmyslné mutace jsou dva typy bodových mutací, které způsobují jednu nukleotidovou změnu v sekvenci DNA. Missense mutace vede k substituci jiné aminokyseliny v aminokyselinové sekvenci. Nesmyslná mutace vede k zavedení předčasného stop kodonu do mRNA sekvence. To je rozdíl mezi mutací missense a nesmyslem.
Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citačních poznámek. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi Missense a Nonsense Mutation.
1. "Missense mutace." Wikipedia. Nadace Wikimedia, 14. července 2017. Web. K dispozici zde. 27. července 2017.
2. „Nesmyslná mutace.“ Study.com, n.d. Web. K dispozici zde. 27. července 2017.
1. „Příklad mutace Missense“ od Národní knihovny pro medicínu USA - (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia