klíčový rozdíl mezi nondisjunkčními a translokačními mutacemi je to nondisjunkční mutace je mutace, ke které dochází v důsledku selhání segregace homologních chromozomů nebo chromatidů během buněčného dělení, zatímco translokační mutace je mutace, ke které dochází v důsledku přeskupení různých částí chromozomů mezi nehomologními chromozomy.
Mutace je změna nukleotidové sekvence molekuly DNA v genomu konkrétního organismu. K mutacím tedy dochází hlavně kvůli chybám buněčného dělení (mitóza a meióza). Jeho účinek se proto liší v závislosti na typu mutace. Podle toho jsou nondisjunkční mutace a translokační mutace dva hlavní typy mutací, které se vyskytují během dělení buněk.
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co jsou Nondisjunkční mutace
3. Co jsou translokační mutace
4. Podobnosti mezi nondisjunkčními a translokačními mutacemi
5. Srovnání bok po boku - nondisjunkční vs. translokační mutace v tabulkové formě
6. Shrnutí
Nondisjunkce se týká selhání segregace homologních chromozomů nebo chromatidů během mitózy nebo meiózy. Účinek nondisjunkce se však u mitózy a meiózy liší. V mitóze vede nodpojení k různým rakovinám. V meióze vede nondisjunkce ke dvěma různým dceřiným buňkám; jedna dceřinná buňka má oba rodičovské chromozomy a druhá dceřinná buňka nemá. V důsledku toho to způsobuje mutaci v počtu chromozomů v důsledku extra chromozomu nebo chybějícího chromozomu.
Chromozomální poruchy, které se vyskytují v důsledku nondisjunkce během meiózy, jsou Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, Turnersův syndrom atd. Downův syndrom nebo Trizomie 21 se vyskytuje kvůli nondisjunkci chromozomu 21 během meiózy, kde jednotlivec zdědí tři kopie chromozomu 21 místo dvou. Proto má jednotlivec, který má Downův syndrom, místo obvyklých 46 chromozomů 47.
Obrázek 01: Nondisjunkční mutace
Turnersův syndrom se vyvíjí v důsledku nespojení pohlavních chromozomů během meiózy. Postižený jedinec má 45 chromozomů s jedním chromozomem X. Termín, který odkazuje na tuto mutaci, je monosomie chromozomu X sex. U takového jedince je pohlavním genotypem XO. Ať už je to jakkoli, tak nespojení jak u mitózy, tak u meiózy má za následek fatální onemocnění.
V kontextu genetiky je translokace chromozomální abnormalita, která je výsledkem přeskupení různých částí chromozomů mezi nehomologními chromozomy. Tato abnormalita tedy často vede k vadným mutacím, jako je rakovina a neplodnost. Je snadné identifikovat chromozomální translokace prostřednictvím cytogenetiky nebo karyotypizací postižených buněk. Navíc k translokacím dochází interchromozomálně nebo intrachromozomálně. Interchromozomální translokace se vyskytují uvnitř jednoho chromozomu, zatímco intrachromozomální translokace se vyskytují mezi chromozomy. Během translokační mutace se část chromozomu odlomí a znovu se připojí na jiném místě.
Existují také různé kategorie translokačních mutací; jsou to vyvážená, nevyvážená, reciproční a nereciproční translokace. Zaprvé, ve vyvážených translokacích dochází ke stejné výměně materiálů bez zvláštní nebo chybějící genetické informace. Nevyvážené translokace však mají za následek nerovnoměrnou výměnu chromozomového materiálu další nebo chybějící gen. V recipročních translokacích dochází k výměně genetického materiálu mezi nehomologními chromozomy. Konečně v nerecipročních translokacích dochází k výměně genetického materiálu z jednoho chromozomu do nehomologického chromozomu.
Obrázek 02: Translokační mutace
Translokační mutace způsobují rakovinu, jako je leukémie, neplodnost a XX mužský syndrom atd. Neplodnost se vyskytuje, když jeden z rodičů nese vyváženou translokaci, což vede k neživotaschopnému plodu, i když rodič počne. XX mužský syndrom nastává v důsledku translokace SRY genu Y chromozomu na X chromozom.
Nondisjunkční a translokační mutace jsou alterace nukleotidových sekvencí molekul DNA, které mohou způsobit různé stavy onemocnění. Nondisjunkční mutace se vyskytují kvůli selhání homologních chromozomů nebo chromatidů při segregaci buněk během buněčného dělení správně. Na druhé straně k translokačním mutacím dochází v důsledku přeskupení různých částí chromozomů mezi chromozomy po odštěpení od jednoho chromozomu. Nondisjunkční mutace tedy způsobují abnormality v počtu chromozomů v buňce, zatímco translokační mutace způsobují strukturální abnormality chromozomů v genomu organismů. Toto je tedy klíčový rozdíl mezi nondisjunkčními a translokačními mutacemi.
Níže uvedený infographic o rozdílu mezi nondisjunkčními a translokačními mutacemi je popisnější srovnání.
K mutacím dochází v důsledku chyb buněčného dělení. Nondisjunkční mutace je selhání segregace homologních chromozomů nebo chromatidů během mitózy nebo meiózy. Stručně řečeno, toto je rozdíl mezi nondisjunkčními a translokačními mutacemi.
Kromě toho se účinek nondisjunkce liší v mitóze a meióze. V mitóze vede nodpojení k rakovině. Chromozomální poruchy, ke kterým dochází během niosisjunkce během meiózy, jsou Downův syndrom, Klinefelterův syndrom a Turnersův syndrom. Na druhé straně, translokační mutace je chromozomální abnormalita, která je výsledkem přeskupení různých částí mezi nehomologními chromozomy. Inter-chromozomální, intra-chromozomální, vyvážené, nevyvážené, reciproční a nereciproční translokace jsou typy translokačních mutací.
1.Study.com, Study.com. K dispozici zde
2. „Aneuploidie a chromozomální přestavby.“ Khan Academy, Khan Academy. K dispozici zde
1. „Mitotické nondisjunkce“ od Wpeissnera - vlastní práce, (CC BY-SA 3.0) přes Commons Wikimedia
2. ”Translocation-4-20” By Zdvořilost: Národní výzkumný ústav lidského genomu (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia