Rozdíl mezi normálním a abnormálním karyotypem

Klíčový rozdíl - Normální vs. Abnormální karyotyp
 

Chromozomy obsahují genetické informace o organismu, ale chromozomální čísla se u různých druhů liší. Zdravý člověk má 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Existuje 22 párů autosomů a jeden pár pohlavních chromozomů. V chromozomech jsou tisíce až miliony genů, které nesou genetické kódy pro syntézu esenciálních proteinů nezbytných pro růst, vývoj a reprodukci. Počet a fyzikální struktura chromozomů odhaluje důležité informace týkající se organismu. Vědci tedy studují celkové chromozomy organismů. Karyotyp je diagram, který ukazuje chromozomální číslo a složení v buněčném jádru. Odhaluje informace týkající se počtu, velikosti, tvaru, polohy chromozomů atd. Pod světelným mikroskopem. Pokud karyotyp vykazuje obvyklý počet a strukturu sady chromozomů, je znám jako normální karyotyp. Abnormální karyotyp vykazuje neobvyklý počet nebo strukturně malformované chromozomy v karyotypu. To je klíčový rozdíl mezi normálním a abnormálním karyotypem.

OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je to normální karyotyp
3. Co je neobvyklý karyotyp
4. Srovnání bok po boku - Normální vs. Abnormální karyotyp
5. Shrnutí

Co je normální karyotyp?

Normální karyotyp je diagram, který ukazuje správný počet a strukturu kompletní sady chromozomů v buňce nebo jednotlivci. Člověk má 23 párů chromozomů, ve kterých 22 párů jsou autozomy a jeden je pohlavní chromozom. Každý chromozom má specifickou velikost, tvar a polohu centromery. Karyotyp zdravého člověka lze považovat za normální karyotyp. V normálním karyotypu neexistují žádné chybějící sekvence nebo změny v genetické informaci.

Lidské chromozomy mohou být seskupeny do sedmi skupin na základě délky a morfologie. 42 chromozomů je autosomů kódovaných pro různé vlastnosti. Pár pohlavních chromosomů (X a Y) rozhoduje o pohlaví jednotlivých rysů a pohlaví. Analýzou karyotypu organismu je možné odhalit genetické poruchy a mnoho dalších informací o jednotlivci. Karyotyp může odhalit několik důležitých informací. Říká pohlaví jednotlivce a odhaluje druh, ke kterému jednotlivec patří. Konečně karyotyp může naznačovat, zda má jedinec chromozomální poruchu, která vede k genetickému onemocnění.

Karyotyping je technika prováděná lékaři k prozkoumání kompletní sady chromozomů v jádře. Chromozomy jsou viditelné pouze během metafázy buněčného dělení. Během testu se shromažďují a analyzují celkové chromozomy, aby se zjistilo, zda v chromozomech organismu existují numerické nebo strukturální abnormality..

Obrázek 01: Normální karyotyp člověka

Co je Abnormální karyotyp?

Organismy mají specifický počet a strukturu chromozomů. Avšak z různých důvodů mohou organismy nést neobvyklý počet chromozomů a strukturně malformované chromozomy. Tyto změny mohou způsobit vážné genetické poruchy. Proto je karyotypizace důležitým postupem k odhalení takových genetických podmínek v organismech.

Chromozomální abnormality jsou hlavní dva typy nazvané numerické aberace a strukturální aberace. Pokud jsou chromosomy pozorovány pod mikroskopem, je možné identifikovat abnormality, jako jsou další chromozomy, chybějící chromozomy, chybějící části chromozomů, další části chromozomů, části rozbité z jednoho chromozomu a připojené k jinému chromozomu atd. Pokud je karyotyp má neobvyklý počet chromozomů nebo strukturně změněných chromozomů, je znám jako abnormální karyotyp, jak je znázorněno na obrázku 02.

Existují různé syndromy onemocnění způsobené abnormálními karyotypy u člověka, jako je Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom, srpkovitá nemoc, cystická fibróza atd. Downův syndrom je způsoben trizomií chromozomu 21. Klinefelterův syndrom je další syndrom, který je způsobena v důsledku extra X chromozomu u mužů.

Obrázek 02: Abnormální lidský karyotyp (lidský chromozom XXY)

Jaký je rozdíl mezi normálním a abnormálním karyotypem?

Normální vs Abnormální karyotyp
Karyotyp, který obsahuje normální počet a strukturu chromozomů buňky, je známý jako normální karyotyp.	Karyotyp, který obsahuje neobvyklý počet chromozomů nebo strukturně malformované chromozomy buňky, je znám jako abnormální karyotyp.
Nemoci
Organismus je prostý genetických poruch	Organismus má genetické poruchy.

Shrnutí - Normální vs. Abnormální karyotyp

Normální karyotyp člověka obsahuje celkem 46 chromozomů se správnou velikostí a tvarem. V normálním lidském karyotypu je 22 párů autozomálních chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů. Pokud se vyskytnou genetické poruchy, projeví se chromozomální abnormality. Chromozomální abnormality mohou být buď číselné, nebo strukturální. Oba způsobí abnormální karyotypy. Abnormální karyotyp obsahuje neobvyklý počet chromozomů nebo chromozomů se strukturálními změnami. To je rozdíl mezi normálním karyotypem a abnormálním karyotypem.

Odkaz:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan a G. X. Lu. "Rozdíly mezi karyotypicky normálními a abnormálními lidskými embryonálními kmenovými buňkami." Buněčná proliferace. US National Library of Medicine, červen 2010. Web. 03. května 2017
2. Connor, Clare O. „Karyotyping pro chromozomální abnormality.“ Přírodní zprávy. Nature Publishing Group, 2008. Web. 03. května 2017

Obrázek se svolením:
1. “ Karyotype (normal) ”od National Cancer Institute - Tento snímek byl vydán National Cancer Institute, agenturní součástí National Institute of Health (Public Domain), prostřednictvím Commons Wikimedia.
2. „Lidské chromozomyXXY01“ uživatelem: Nami-ja - vlastní práce (public domain) přes Commons Wikimedia