Rozdíl mezi SNP a mutací

Klíčový rozdíl - SNP vs. mutace
 

Variace DNA jsou mezi jednotlivci výrazné. Jednonukleotidový polymorfismus (SNP) a mutace jsou dvě takové variace, které vedou k rozdílům v nukleotidové sekvenci v organismech. Klíčovým rozdílem mezi SNP a mutací je to SNP představuje jediný nukleotidový rozdíl v DNA, zatímco mutace představuje jakoukoli změnu DNA včetně jednoho až mnoha nukleotidových rozdílů. SNP je jeden druh mutace.

OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je SNP
3. Co je mutace
4. Porovnání bok po boku - SNP vs. mutace
5. Shrnutí

Co je to SNP?

Jednoduchý nukleotidový polymorfismus (SNP) je definován jako rozdíl v jednom nukleotidu DNA na konkrétním místě v genomu. U většiny jedinců může být přítomna stejná sekvence bází, zatímco někteří jedinci mohou mít jediný nukleotidový rozdíl ve stejném umístění DNA. Jedná se o SNP, které přispívají k fenotypovým variacím, změnám antropometrických charakteristik, charakteristik pravděpodobnosti onemocnění a reakcím na prostředí. Toto je nejběžnější genetická variace nalezená mezi lidmi. Předpokládá se, že na každých 300 nukleotidů je vidět jeden SNP. To ukazuje, že v lidském genomu je více než 10 milionů SNP. SNP v lidském genomu nabízejí zdroj pro mapování složitých genetických vlastností.

SNP je jeden typ mutace známé jako bodová mutace. Pokud se SNP vyskytuje v genu nebo v regulační oblasti genu, ovlivňuje funkci genu tím, že hraje větší vliv na nemoc. Většina SNP nemá žádný vliv na zdraví nebo vývoj. Přesto se některé z těchto genetických rozdílů ukázaly jako velmi důležité při studiu lidského zdraví. Vědci našli SNP, které mohou pomoci předpovídat reakci jednotlivce na určité léky, citlivost na faktory prostředí, jako jsou toxiny, a riziko vývoje konkrétních chorob.

Některá známá onemocnění, jako je srpkovitá anémie, β thalassémie a cystická fibróza, se vyskytují hlavně díky SNP. Lidé vykazují různé úrovně citlivosti pro širokou škálu lidských chorob. Je to především kvůli SNP v lidském genomu. O závažnosti nemoci a o tom, jak tělo reaguje na léčbu, rozhodují také SNP v lidském genomu. Například jedinci s mutací jedné báze v genu APOE (gen apolipoproteinů) vykazují vyšší riziko vzniku Alzheimerovy choroby.

Sekvenování DNA usnadní identifikaci SNP. Pyrosekvenování je technika s vysokou propustností, která umožňuje detekovat alelické variace (SNP) mezi více paralelními sekvencemi vytvořením jedinečných sekvencí. Detekce jednonukleotidových polymorfismů pomocí PCR je nezbytná pro mnoho typů genetické analýzy, od mapování genomů po sledování specifických mutací. SNP, které jsou umístěny mezi geny, se používají jako biologické markery k identifikaci a lokalizaci genů způsobujících onemocnění.

Obrázek 1: SNP mutace, kde je cytosin nahrazen thyminem

Co je mutace?

Mutace označuje jakoukoli změnu v sekvenci DNA. Mutace jsou způsobeny inzercí nukleotidů, delecí nukleotidů, inverzí nukleotidů, duplikací nukleotidů a přeskupením nukleotidů v DNA. Tyto změny vedou k negativním nebo pozitivním účinkům na fenotypy a některé mutace jsou zděděny následnými generacemi. Mutace vznikají během replikace DNA nebo v důsledku různých faktorů prostředí, jako je UV záření, cigaretový kouř, záření atd..

Mutace v malém a velkém měřítku jsou viditelné v DNA. K mutacím v malém měřítku dochází v důsledku delecí, inzercí, duplikací, rozdílů mezi jednotlivými nukleotidy, inverzí atd. K mutacím ve velkém měřítku dochází v důsledku delecí větších oblastí, reprodukce variací počtu, delece genů, ztráty genových kopií a pohybu větší části DNA z původní polohy atd. Mutace povedou ke změně struktury genu, která exprimuje špatné proteiny. Mutace někdy vedou k pozitivním vlastnostem a dobrým proteinům. Mutace jsou důležité pro vývoj. V opačném případě by se populace nemohla přizpůsobit měnícím se a náročným prostředím. Proto jsou mutace považovány za hnací sílu vývoje. Většina mutací je však neutrální.

Obrázek 2: Mutace DNA

Jaký je rozdíl mezi SNP a mutací??

SNP vs. mutace
SNP je variabilita DNA způsobená rozdílem mezi jednotlivými nukleotidy v DNA.	Mutace je variace DNA v důsledku jakékoli změny v sekvenci DNA.
Změny
To zahrnuje jednu změnu v DNA.	To zahrnuje změny jedné až mnoha nukleotidů.
Výskyt
SNP je velmi častý a vyskytuje se v populaci častěji než 1%.	Mutace jsou velmi vzácné a vyskytují se na frekvenci méně než 1% populace.

Shrnutí - SNP vs Mutace

Mutace je definována jako jakákoli změna v sekvenci DNA ve srovnání s normální sekvencí DNA. To jsou změny způsobené chybami replikace DNA nebo vlivem různých faktorů prostředí. K mutacím dochází prostřednictvím inzercí, delecí, inverzí, duplikací a přeskupením nukleotidů. Genové mutace způsobují strukturální a funkční změny v genech, což má za následek významné rozdíly v příštích generacích. Zděděná onemocnění jsou však zřídka způsobena mutacemi, protože zděděná onemocnění jsou často recesivní. SNP je jediná nukleotidová variace v konkrétní sekvenci DNA mezi jednotlivci. U SNP lze pozorovat pouze jeden nukleotidový rozdíl na konkrétním místě sekvence. SNP je také druh mutace známé jako bodová mutace, protože mění DNA změnou jednoho nukleotidu z uvažované sekvence.

Odkaz:
1. „Co je to genová mutace a jak k ní dochází? - Genetics Home Reference. “ Americká národní lékařská knihovna. National Institutes of Health, n.d. Web. 24. února 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla a Vicente Andrés. „Jednonukleotidový polymorfismus v lidském genu p27 kip1 (-838C> A) ovlivňuje aktivitu bazálního promotoru a riziko infarktu myokardu.“ Biologie BMC. BioMed Central, 2. dubna 2004. Web. 24. února 2017.

Obrázek se svolením:
1. „Schéma substituce polymorfismu s jedním nukleotidem - cytosin na tymin“ Národním vzdělávacím střediskem pro genetiku a genomiku NHS - Flickr (CC BY 2.0) prostřednictvím Commons Wikimedia
2. „DNA UV mutace“ NASA / David Herring - NASA (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia