Rozdíl mezi autismem a Downovým syndromem

Co je to autismus a Downův syndrom?

Autismus i Downův syndrom jsou celoživotní vývojové podmínky. Obě poruchy jsou zcela odlišné stavy s různými příčinami, různými příznaky, různými projevy a různými léky a léčbami. 

Co je autismus?

Autismus nebo porucha autistického spektra (ASD) je závažné a komplexní neurobehaviorální onemocnění charakterizované problémy v interakci, neverbální komunikaci, verbální komunikaci, řeči, sociálních a motorických dovednostech. 

Autismus je celoživotní vývojová podmínka, která ovlivňuje to, jak lidé poznávají svět a komunikují s ostatními. Autističtí lidé se dívají na ostatní, slyší, cítí se a komunikují s ostatními lidmi úplně jiným způsobem.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom (DS nebo DNS) se také nazývá trizomie 2. Je to genetická porucha, která je vyvolána třetí kopií chromozomu 21. Lidé s Downovým syndromem vykazují mentální ekvivalent osmiletého a devítiletého dítěte. Někteří jedinci však mohou vést velmi normální život.

Tento stav je obvykle charakterizován zpožděním růstu, špatným svalovým tónem a nižším IQ. 

Porucha nastává náhodou a může být detekována v samotném lůně. 

Rozdíl mezi autismem a Downovým syndromem

1. Definice

Autismus

Autism Spectrum Disorder (ASD) Neurotyp s příčinami, z nichž většina není známa (existuje však genetický faktor). Mezi důsledky patří oslabené sociální poznání a interakce, citlivá síla senzace a omezené zaměření zájmů. Někteří lidé dokonce trpí zpožděním v kognitivním vývoji. Opět platí, že existuje mnohem více neobvyklých rysů autistických jedinců, ale obvykle to není výsledkem zdravotních problémů.

Downův syndrom

Genetický stav, který je výsledkem změněného nastavení chromozomu. Mezi typické efekty patří porucha učení, zpožděná řeč, sklon směrem nahoru k očím, zpožděné procházení a chůze, zpoždění fyzického růstu, mírné až střední problémy se zdůvodněním, myšlení a porozumění mentálnímu postižení, krátká postava a charakteristické rysy obličeje. Existuje mnoho dalších příznaků a jedinci s Downovým syndromem často čelí fyzickým zdravotním problémům.

2. Typy

Autismus

Existují 3 různé typy poruch autistického spektra;

• Autistická porucha (známá také jako „klasický“ autismus) 
• Pervasivní vývojová porucha - (také známá jako „atypický autismus“)
• Aspergerův syndrom

Downův syndrom

Trizomie 21

Běžná chromozomální porucha, často označovaná jako Downův syndrom, v důsledku extra chromozomového čísla 21 (trizomie 21). Tato varianta představuje 95% případů Downova syndromu. Zbytek 5% případů Downova syndromu je způsoben stavy zvanými Mosaicism Downův syndrom a Robertsonskou translokací.

Mosaic Downův syndrom

Mozaika je obvykle popisována jako procento. Ve studii chromozomů bylo hodnoceno dvacet různých buněk. Dítě trpí syndromem Mosaic Down, pokud:

• Pět z dvaceti buněk má typický počet čtyřiceti šesti chromozomů
• Zbývajících patnáct má celkem čtyřicet sedm chromozomů v důsledku dalšího chromozomu dvacet jedna.

Robertsonská translokace (ROB) 

Toto je nejběžnější forma chromosomálního přeskupení a nastává, když se zúčastněné chromozomy zlomí v centromerech a pojistky delšího ramene vytvoří jediný velký chromozom s jediným centromerem. V tomto má člověk 45 chromozomů a je fenotypově normální. Jednotlivec s translokací nemá zvláštní fyzické rysy, ale je pravděpodobné, že bude mít dítě s extra 21. chromozomem..

3. Příčiny

Autismus

Neexistuje jediná příčina poruchy autistického spektra. Je to většinou způsobeno určitými abnormalitami v mozku. Autismus je však spojen s několika základními zdravotními stavy, jako jsou:

• Absence enzymů potřebných pro metabolickou aktivitu - (neošetřená fenylketonurie [PKU])
• Vrozené infekce u těhotné matky - německé spalničky (rubeola), cytomegalovirus (CMV) a toxoplazmóza
• Zánět v mozku - encefalitida a bakteriální meningitida) (neurologické poruchy, ke kterým dochází po narození)
• Tuberózní skleróza a křehký syndrom X (vzácné genetické poruchy) 
• Chřipkové (chřipkové) vícedávkové přípravky

Downův syndrom

Porucha Downova syndromu je způsobena abnormálním dělením buněk a získáte další úplnou nebo částečnou kopii genetického materiálu z chromozomu 21. Další chromozom způsobuje problémy s vývojem mozku a fyzických funkcí. Tato porucha není spojena s ničím ve vnitřním prostředí ani s čímkoli, co rodiče dělali nebo neudělali.

4. Příznaky

Autismus

• Omezený repertoár zájmů, činností a chování
• Zhoršená komunikace
• Porucha vzájemné sociální interakce
• Abnormality při jídle nebo spánku
• Rituální nebo nutkavé chování
• Záchvaty

Downův syndrom

• Vypouklý jazyk
• Chabé svaly
• Ztráta sluchu 
• Oči sklonené vzhůru a krátký krk
• Obezita a imunitní deficit
• Porucha vidění
• Obstrukční spánkové apnoe
• Polycytémie
• Zhušťování kůže dlaní a chodidel

5. Léčba a léky

Autismus

1. Léčba

• Analýza aplikovaného chování
• Kognitivní behaviorální terapie
• Trénink sociálních dovedností
• Senzorická integrační terapie
• Pracovní lékařství
• Terapie mluvením

2. Léky

• Antipsychotika
• Antidepresiva
• Stimulanty
• Antikonvulziva

3. Možné alternativní léčby 

• Bezlepkový
• Melatonin
• Oxytocin
• Vitamín C
• Dimethylglycin
• Omega-3 mastné kyseliny
• CBD olej
• Kombinace vitamínu B-6 a hořčíku

Downův syndrom

1. Léčba

• Včasná intervence a vzdělávací terapie
• Terapie mluvením
• Lékařští subspecialisté v závislosti na požadavcích pacienta (například genetik, kardiolog, endokrinolog, sluchový a oční specialista)
• Pracovní lékařství
• Cvičení na zlepšení motorických dovedností
• Behaviorální terapie, která pomáhá zvládat emoční výzvy

2. Léky

• Aminokyselinové doplňky 
• Droga známá jako Piracetam

Shrnutí autismu Vs. Downův syndrom

Body rozdílů mezi autismem a Downovým syndromem byly shrnuty níže: