Rozdíl mezi klasickým a mozaikovým syndromem
Share
Klasický Turnerův syndrom je stav, ve kterém jeden z pohlavních chromozomů chybí v každé buňce. Mosaic Turnerův syndrom je stav, ve kterém pohlavní chromozom chybí v některých, ale ne ve všech buňkách.
Co je Classic Turnerův syndrom?
Definice:
Klasický Turnerův syndrom je stav, ve kterém jeden z chromozomů určujících pohlaví chybí. Sexuální chromozomy jsou X a Y s normální lidskou ženskou jednotkou, která má XX, a normální mužskou jednotkou, která má XY. S klasickým Turnerovým syndromem má každá buňka 45 chromozomů X. V klasickém Turnerově syndromu chybí jeden z pohlavních chromozomů v každé buňce těla.
Příčiny:
Turnerův syndrom je výsledkem chyby, ke které dochází během spermatogeneze nebo oogeneze, kdy jeden z chromozomů X není rozdělen na buňku. Tato chyba se nazývá neoddělené spojení a stává se to během dělení meiotických buněk. Turnerův syndrom se také často nazývá monosomie X, protože pouze jeden z X chromozomů přechází do buňky vytvářené v meióze.
Diagnóza:
Plody mohou být diagnostikovány během prenatálního poradenství a pomocí metod RT-PCR nebo analýzy karyotypů, ve kterých jsou vyšetřovány fetální chromozomy. V minulosti byla diagnóza založena především na symptomech, které měl člověk, a na skutečnosti, že v pubertě nedošlo k žádnému pohlavnímu vývoji. To znamená, že nedošlo k žádnému vývoji nebo menstruaci prsou.
Příznaky:
Lidé s Turnerovým syndromem mají ženské rysy, ale genitálie nejsou správně tvarované a velmi základní. Vaječníky také nejsou správně vyvinuté a jsou pouze kousky pojivové tkáně. Pacienti s Turnerovým syndromem mají také pás krku, záhyby kůže v rozích očí a nízko nasazené uši. Mohou mít malou bradu a v pubertě se nevyvíjí žádná prsa. Často se vyskytují problémy se srdcem a velkými krevními cévami v těle.
Léčba:
Jednotlivcům s Turnerovým syndromem mohou být podávány estrogen a progestin, jakož i růstové hormony, které jim pomáhají rozvíjet se v pubertě a rostou vyšší.
Komplikace:
Tento stav způsobuje neplodnost, protože reprodukční orgány se nevyvíjejí normálně. Lidé s Turnerovým syndromem mají také často problémy s aortou (hlavní tepnou těla) a aortální chlopní, která se vyskytuje uvnitř srdce. Problémy s ledvinami se vyskytují přibližně u 1/3 lidí s běžným stavem a problémy s nízkou štítnou činností. U pacientů s Turnerovým syndromem existuje zvýšené riziko disekční aneuryzmy aorty, což může být fatální.
Co je syndrom mozaiky Turnera?
Definice:
Mosaic Turnerův syndrom je, když některé, ale ne všechny buňky jedince s Turnerovým syndromem, mají neobvyklou kombinaci pohlavních chromozomů. V tomto ohledu existuje mnoho variací, s některými jednotlivci, kteří mají buňky, které jsou 45, X, ale v jiných případech mohou dokonce mít některé buňky, které jsou XY a jiné, které jsou 45, X.
Příčiny:
Příčinou Turnerova syndromu mozaiky je nějaký typ chyby, ke které dochází během dělení buněk, což vede k abnormalitám v chromozomech některých, ale ne všech buněk.
Diagnóza:
Diagnóza mozaického Turnerova syndromu může být obtížnější, protože ne všechny buňky mají chromozomální abnormalitu. Přítomnost znaků pozorovaných u Turnerova syndromu však může být přítomna a chromozomální abnormalita může být někdy detekována molekulárními metodami, jako je RT-PCR a pomocí karyotypů. V některých variantách Turnerova syndromu mozaiky může být jedinec narozen s nejasnými genitáliemi, což může také znamenat chromozomální problém. Některé z buněk jsou normální, pokud jde o chromozomy, ale jiné nikoli.
Příznaky:
Některé ženy s Turnerovým syndromem mozaiky mohou mít oční problémy a ve skutečnosti mají problémy s vývojem oka zvané dysgeneze předního segmentu. Je přítomno mnoho typických rysů Turnerova syndromu, včetně krátkého vzrůstu, nízko nasazených očí a webbedového krku. Podobné orgánové problémy se mohou vyskytovat v některých variantách, genitálie mohou být nejednoznačné. Smíšená gonadální dysgeneze (MGD) je dalším problémem, který může nastat, ve kterém může být přítomna určitá tkáň varlat spolu s pruhy vaječníkové tkáně. Tento stav je spojen se specifickým genem zvaným SRY.
Léčba:
Jedinci s Turnerovým syndromem mohou být léčeni růstovými hormony, aby podpořili růst a hormonální léčbu v pubertě. Vědci také navrhli, že v některých případech, například v přítomnosti genu SRY, se doporučuje odstranění gonadální tkáně, aby se snížilo riziko gonadoblastomu..
Komplikace:
Někteří jedinci, kteří mají mozaikový Turnerův syndrom, mají zvýšené riziko gonadoblastomu, což je nádor reprodukčních tkání.
Rozdíl mezi klasickým a mozaikovým Turnerovým syndromem
Definice
Klasický Turnerův syndrom je porucha, při které jeden z X chromozomů chybí v každé buňce těla. Mosaic Turnerův syndrom je porucha, při které obvykle v některých buňkách těla obvykle chybí jeden z chromozomů X.
Počet postižených buněk těla
U klasického Turnerova syndromu jsou postiženy všechny buňky těla, zatímco u mozaikového Turnerova syndromu jsou postiženy pouze některé buňky.
Genotyp
Genotyp klasického Turnerova syndromu se nemění a je 45, X. Genotyp Turnerova syndromu mozaiky je velmi variabilní a může být některý z následujících: 45, X / 46, XX nebo dokonce 45, X / 47, XXX nebo 45, X / 46, XY.
Prevalence
Klasický Turnerův syndrom se nachází v přibližně 45% Turnerových případů. Turnerův mozaický syndrom se nachází v přibližně 55% Turnerových případů.
Diagnóza
RT-PCR a další molekulární techniky vždy diagnostikují klasický Turnerův stav. RT-PCR a další molekulární techniky ne vždy diagnostikují Turnerovu mozaiku okamžitě, protože problém je pouze v některých buňkách.
Komplikace
Mezi běžné komplikace klasického Turnerova syndromu patří pitva aneuryzmy aorty a problémy s ledvinami. Komplikace Turnerova syndromu mozaiky zahrnují gonadoblastomy v určitých genotypech.
Tabulka porovnávající Classic a Mosaic Turnerův syndrom
Shrnutí Classic Vs. Mosaicův Turnerův syndrom
- Lidé, kteří mají klasický a mozaický Turnerův syndrom, mohou mít podobné rysy, jako je krátký vzestup a selhání reprodukční tkáně..
- Oba typy Turnerova syndromu jsou způsobeny chybami spojenými s pohlavními chromozomy.
- Jedinci s klasickým Turnerovým syndromem mají ve všech svých buňkách vždy 45, X genotyp.
- Mosaic Turner má mnoho variant genotypu, přičemž někteří jedinci vykazují nejednoznačnost v reprodukčních orgánech a genitáliích.
