Hemofilie A vs. B
Hemofilie je onemocnění spojené s pohlavím, které se vyznačuje stavem nedostatku faktoru srážlivosti ve vnitřní nebo plazmatické dráze koagulační kaskády. Nejčastěji se vyskytující hemofilie jsou hemofilie A a hemofilie B, které jsou důsledkem nedostatku koagulačního faktoru VIII a faktoru IX. Obě tyto hemofilie jsou spojeny s pohlavním chromozomem X; proto muži obvykle zasáhnou, zatímco ženy jsou nositeli hemofilie. S každým těhotenstvím má žena, která působí jako nositelka hemofilie, 25% šanci mít syna s touto chorobou. Protože všechny dcery zdědí chromozom X od svých otců, budou všechny dcery muže s hemofilií nosiči. Hemofilie ovlivňuje sekundární homeostatiku. Faktory VIII a IX jsou životně důležité pro aktivaci faktoru X, následovanou generací trombinu. Trombin zase vede ke koagulaci krve vytvářením fibrinu. Dojde-li k poranění u jedince s hemofilií, protože funkce krevních destiček je normální, vytvoří se destička. Ale kvůli nedostatečné tvorbě fibrinu se zátka nebude moci stabilizovat; proto vede ke zranění nepřetržitým krvácením. Diagnóza se v zásadě provádí inspekcí rodinné historie postiženého jedince. Vzhledem k tomu, že hemofilie je nemoc spojená s pohlavím, neexistují pro ni žádné léky. Jedinou léčbou je poskytnout nedostatek faktoru při zvyšujících se koncentracích těm, kteří jsou postiženi.
Hemofilie A
Toto je nejčastější typ hemofilie, který se může vyskytnout u jednoho z 10 000 živě narozených mužů, v běžné populaci. Toto onemocnění se vyskytuje v důsledku nedostatku koagulačního faktoru VIII. Většina symptomatických pacientů má tuto hladinu faktoru menší než 5%. Závažnost hemofilie A je klasifikována jako mírná, střední a závažná. Pacienti s hladinou faktoru nižší než 1% jsou obvykle považováni za pacienti s těžkou hemofilií. Pacienti s hladinou faktoru vyšší než 5% se považují za nemocní s mírnou hemofilií a pacienti s rozsahem hladin faktoru 1% až 5% se považují za mírně hemofilii.
Hemofilie B
Mezi dalšími hemofiliemi je hemofilie B druhou nejčastější hemofilií, ke které dochází v důsledku nedostatku faktoru IX. Hemofilie B se také nazývá „vánoční onemocnění“. Toto onemocnění bylo poprvé diagnostikováno v roce 1952. Normální plazma má hladinu faktoru IX v rozmezí 50% až 150%. V závislosti na úrovni faktoru lze závažnost hemofilie klasifikovat jako mírnou, střední a závažnou. Hladiny faktorů, které se používají ke stanovení závažnosti, jsou podobné hladinám hemofilie A.
Jaký je rozdíl mezi hemofilií A a B?
• Hemofilie B je méně častá než hemofilie A.
• Pokud vezmeme v úvahu obecnou populaci, postihuje Hemofilie B přibližně jednoho z 50 000 lidí, zatímco Hemofilie A postihuje méně než jednoho z 10 000 lidí.
• Hemofilie A se vyskytuje v důsledku nedostatku faktoru VIII, zatímco hemofilie B se vyskytuje v důsledku nedostatku faktoru IX.