Rozdíl mezi srpkovitou chorobou a srpkovitou anémií

Klíčový rozdíl - srpkovitá nemoc proti srpkovité anémii
 

Nemoc srpkovitých buněk je běžná dědičná hemoglobinopatie způsobená bodovou mutací v beta globinu, která podporuje polymeraci deoxygenovaného hemoglobinu, což vede k zkreslení červených krvinek, hemolytické anémii, mikrozvaskulární obstrukci a poškození ischemické tkáně. Anémie srpkovitých buněk je závažná dědičná forma anémie, která vzniká v důsledku onemocnění srpkovitých buněk, kde mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízkých hladinách kyslíku.. Nemoc srpkovitých buněk má skupinu patologických projevů zatímco srpkovitá anémie je jedním z takových patologických projevů srpkovité choroby. To vyniká jako klíčový rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je nemoc srpkovitých buněk
3. Co je srpkovitá anémie
4. Podobnosti mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií
4. Srovnání bok po boku - srpkovitá nemoc vs anémie srpkovité buňky v tabulkové formě
5. Shrnutí

Co je nemoc srpkovitých buněk?

Onemocnění srpkovitých buněk je běžná dědičná hemoglobinopatie způsobená bodovou mutací v beta globinu, která podporuje polymeraci deoxygenovaného hemoglobinu, což vede k deformaci červených krvinek, hemolytické anémii, mikrozvaskulární obstrukci a poškození ischemické tkáně.

Hemoglobin má tetramerickou strukturu, která se skládá ze dvou párů alfa a beta řetězců. Normální dospělé červené krvinky mají HbA (a₂ p₂) jako jejich dominantní forma hemoglobinu. V případě srpkovitých buněk je glutamátový zbytek v šestém kodonu genu beta globinu nahrazen valinem. Tato substituce vede k různým strukturálním a funkčním změnám v hemoglobinové molekule. Kromě HbA mají lidé trpící srpkovitou chorobou ve svých červených krvinek zvláštní typ hemoglobinu zvaného srpkovitý hemoglobin (HbS)..

Patogeneze srpkovitých chorob

Volně tekoucí cytosol červených krvinek se změní na viskózní gel, když parciální tlak kyslíku klesne pod určitou kritickou úroveň. Při pokračující deoxygenaci molekuly HbS polymerizují na dlouhá vlákna uvnitř červených krvinek a deformují je do tvaru půlměsíce. Toto je patologický základ pro hlavní projevy, jako je chronická hemolýza, mikrokvaskulární okluze a poškození tkáně.

Jak polymery HbS rostou, začínají herniovat přes membránu červených krvinek. Tato strukturální modifikace červených krvinek indukuje příliv Ca²⁺.Zvýšená hladina intracelulárního vápníku pak indukuje zesítění intracelulárních proteinů, což vede k výtoku K⁺ a vodu. Opakováním tohoto procesu se dehydratují červené krvinky, takže jsou rigidní a husté. Nakonec se stanou nevratně zkaženými buňkami, které jsou rychle odstraněny z oběhu extravaskulární hemolýzou.

Existuje několik představ o patologickém základu mikro vaskulárních okluzí, ale přesný mechanismus není jasně pochopen.

Obrázek 01: Nemoc kosáčích buněk je dědičná v autozomálně recesivním vzorci.

Klinické rysy srpkovité nemoci

Nemoc srpkovitých buněk má široké spektrum klinických projevů. Někteří z postižených jedinců mohou být zmrzačeni, zatímco někteří mohou mít jen mírné příznaky.

(Jak srpkovitá nemoc, tak srpkovitá anémie mají mnoho běžných klinických projevů, které jsou diskutovány pod nadpisem „klinické příznaky srpkovité anémie“).

Diagnóza srpkovité nemoci

• Hemoglobinová elektroforéza k prokázání přítomnosti HbS
• Test dithionátu
• Prenatální diagnostika je možná analýzou fetální DNA získané amniocentézou.

Co je srpkovitá anémie?

Závažná dědičná forma anémie, která vzniká v důsledku onemocnění srpkovitých buněk, kde mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízkých hladinách kyslíku, se nazývá srpkovitá anémie.

(Patogeneze srpkovité anémie byla diskutována pod nadpisem „patogeneze srpkovité choroby“.)

Obrázek 02: Sickle Cells

Klinické rysy srpkovité anémie

Klinické příznaky mají závažnou hemolytickou anémii přerušovanou krizí. Mohou existovat čtyři hlavní typy krizí.

1. Vaso Ocluzivní krize

Okluzivní krize Vaso jsou častější než ostatní a jsou predisponovány faktory, jako jsou infekce, acidóza, dehydratace a deoxygenace. Kvůli zablokování krevních cév je narušena dodávka krve do určitých oblastí těla, zejména do končetin. Následkem toho se v těchto oblastech objeví infarkty, které způsobují intenzivní bolest. Existuje stav zvaný syndrom ruky na nohou, kdy si pacient stěžuje na silnou bolest v končetinách. To se děje kvůli infarktu v malých kostech končetin.

2. Viscerální sekvestrační krize

K těmto krizím dochází v důsledku srpení a shromažďování krve uvnitř orgánů. Anémie se zhoršuje na závažnou úroveň během viscerální sekvestrační krize. Akutní syndrom hrudníku je nejnebezpečnější komplikací této krize. Pacienti trpí bolestí na hrudi a dušností. Rentgen hrudníku ukáže přítomnost plicních infiltrátů.

3. Aplastické krize

Vyskytují se po infekci virem parvo a někdy také kvůli nedostatku folátů. Aplastické krize se vyznačují náhlým poklesem hladiny hemoglobinu, který často vyžaduje transfuzi.

4. Hemolytická anémie

Jiné klinické rysy srpkovité anémie

• Vředy v dolní končetině.
• Slezina se zvětšuje v kojeneckém věku, ale postupně se zmenšuje kvůli infarktům (autosplenektomie).
• Plicní Hypertenze.

Laboratorní diagnostika srpkovité anémie

• Hladina hemoglobinu je obvykle 6 až 9 g / dl.
• Přítomnost srpkovitých a cílových buněk v krevním filmu.
• Screeningové testy na srpení chemikáliemi, jako je dithionát, jsou při deoxygenaci krve pozitivní.
• V HPLC je HbSS detekována jako dominantní forma hemoglobinu a HbA není detekována.

Léčba srpkovité anémie

• Vyhýbat se faktorům, o nichž je známo, že krizi urychlují.
• Kyselina listová.
• Dobrá výživa a hygiena.
• Pneumokokový, Haemophilus a meningokokové očkování.
• Krize by měly být léčeny podle stavu, věku a souladu s léky pacienta.

Jaké jsou podobnosti mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií?

• Nemoc srpkovitých buněk i anémie srpkovitých buněk jsou způsobeny stejnou genetickou mutací, která ovlivňuje řetězce beta globinů a tedy strukturu a funkci hemoglobinu.
• Protože srpkovitá anémie je jedním patologickým projevem srpkovité choroby, sdílejí také společné klinické rysy.

Jaký je rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií??

Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia
Onemocnění srpkovitých buněk je běžná dědičná hemoglobinopatie způsobená bodovou mutací v beta-globinu, která podporuje polymeraci deoxygenovaného hemoglobinu, což vede k deformaci červených krvinek, hemolytické anémii, mikrokvaskulární obstrukci a poškození ischemické tkáně	Anémie srpkovitých buněk je závažná dědičná forma anémie, která vzniká v důsledku onemocnění srpkovitých buněk, kde mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízkých hladinách kyslíku..
Patologické projevy
Nemoc srpkovitých buněk má několik patologických projevů.	Anémie srpkovitých buněk je jedním z takových patologických projevů srpkovité choroby.

 Shrnutí - Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia

Nemoc srpkovitých buněk a srpkovitá anémie jsou běžnými dědičnými podmínkami a správné léčení může být užitečné při zvyšování životní úrovně pacienta. Nemoc srpkovitých buněk má skupinu patologických projevů, zatímco srpkovitá anémie je jedním z takových patologických projevů srpkovitých buněk. To je hlavní rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií.

Stáhněte si PDF verzi Sickle Cell Disease vs Sickle Cell Anemia

Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citačních poznámek. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi srpkovitou anémií a srpkovitou anémií.

Reference:

1. Hoffbrand, A. V. a P. A. H. Moss. Základní hematologie. 6. ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Tisk.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas a Nelson Fausto. Robbins a Cotran patologický základ nemoci. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Tisk.

Obrázek se svolením:

1. „Autorecessive“ Autor: Cburnett - vlastní práce v Inkscape, CC BY-SA 3.0) přes Commons Wikimedia
2. „Kosák 01“ od Národního institutu pro srdce, plíce a krev (NHLBI) - (Public Domain) přes Commons Wikimedia