Rozdíl mezi srpkovitou anémií a thalassemií

Klíčový rozdíl - srpkovitá anémie vs thalassémie
 

Thalassemia je heterogenní skupina poruch způsobená zděděnými mutacemi, které snižují syntézu a-globinu nebo β-globinových řetězců. Anémie srpkovitých buněk je závažná dědičná forma anémie, při níž mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízkých hladinách kyslíku.. Klíčovým rozdílem mezi srpkovitou anémií a thalassemií je to v thalassemia, oba a a p globinové řetězce mohou být ovlivněny, ale v srpkovité anémii pouze p ovlivněny jsou globinové řetězce.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je to talasemie
3. Co je srpkovitá anémie 
4. Podobnosti mezi srpkovitou anémií a thalassemií
5. Srovnání bok po boku - srpkovitá anémie vs thalassémie v podobě tabulky
6. Shrnutí

Co je Thalassemia?

Thalassemia je „heterogenní skupina poruch způsobená zděděnými mutacemi, které snižují syntézu alfa nebo beta globinových řetězců, které tvoří dospělý hemoglobin HbA, což vede k anémii, hypoxii tkáně a hemolýze červených krvinek související s nerovnováhou v syntéze globinového řetězce“.

Thalassemia lze široce rozdělit do dvou hlavních kategorií.

1. Alpha Thalassemia
2. Beta thalassémie.

Alpha Thalassemia

V alfa thalassemii jsou některé geny zodpovědné za kódování alfa globinových řetězců deletovány. Obvykle má alfa alfa globinový gen čtyři kopie. Závažnost onemocnění závisí na počtu chybějících kopií.

1. Hydrops Fetalis

Pokud chybí všechny čtyři kopie genu alfa globinu, je syntéza řetězců alfa globinu zcela potlačena. Protože alfa globinové řetězce jsou potřebné pro syntézu fetálního i dospělého hemoglobinu, není tento stav slučitelný se životem, a proto vede k úmrtí in utero.

2. HbH nemoc

Absence tří kopií genu alfa globinu má za následek středně až těžkou hypochromní mikrocytární anémii s přidruženou splenomegálií.

3. Alpha Thalassemia zvláštnosti

Důvodem je absence nebo nečinnost jedné nebo dvou kopií genu alfa globinu. Ačkoli vlastnosti alfa thalassemie nezpůsobují anémii, mohou snížit průměrný korpuskulární objem a střední hladinu hemoglobinu v krvi a současně zvýšit počet červených krvinek nad 5,5 * 10¹²/ L.

Obrázek 01: Dědičnost alfa thalassémie

Syndromy beta thalassémie

1. Beta Thalassemia Major

Pokud jsou oba rodiče nositeli vlastnosti beta thalassemie, je pravděpodobnost, že potomci získají beta thalassemii jako hlavní, 25%. V tomto stavu je produkce beta globinových řetězců buď úplně potlačena nebo drasticky snížena. Protože není dostatek beta globinových řetězců, které by se mohly zkombinovat, přebytečné alfa globinové řetězce se usadí v zralých i nezralých červených krvinek. To připravuje cestu pro předčasnou hemolýzu červených krvinek a neúčinnou erytropoézu.

Klinické příznaky

1. Těžká anémie, která se projeví 3 až 6 měsíců po narození.
2. Splenomegalie a hepatomegalie
3. Thalassemic facies

Laboratorní diagnostika

Hlavní technikou používanou v diagnostice hematologických onemocnění je dnes vysoce účinná kapalinová chromatografie (HPLC). U beta thalassemia major HPLC ukazuje přítomnost mnohem snížených hladin HbA s neobvykle vysokými hladinami HbF. Úplný krevní obraz ukáže existenci hypochromní mikrocytární anémie, zatímco vyšetření krevního filmu odhalí přítomnost zvýšeného množství retikulocytů spolu s bazofilními stahovacími a cílovými buňkami..

Léčba

• Pravidelné krevní transfuze
• Kyselina listová se podává, pokud příjem kyseliny listové v potravě není uspokojivý.
• Chelatační terapie železem
• Někdy se také provádí splenektomie, aby se snížila potřeba krve.

2. Beta Thalassemia Trait / Minor

Beta thalassemia minor je běžný stav, který je po většinu času bez symptomů. Ačkoli jsou rysy podobné rysům alfa thalassémie, beta thalassémie je závažnější než její protějšek. Diagnóza beta thalassémie minor je stanovena, pokud je HbA₂ úroveň je více než 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Případy thalassemie střední závažnosti, které nevyžadují pravidelné transfúze, se nazývají thalassemie intermediální.

Co je srpkovitá anémie?

Anémie srpkovitých buněk je závažná dědičná forma anémie, při níž mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízkých hladinách kyslíku..

Forma hemoglobinu generovaného genetickou mutací v homozygotní srpkovité anémii se nazývá HbSS (srpkovitá hemoglobin). Když hladina kyslíku klesne pod určitý kritický bod, srpový hemoglobin vytvoří krystaly procesem polymerizace, přičemž vytvoří dlouhá vlákna, z nichž každé sestává ze sedmi vzájemně propojených dvojitých vláken se zesíťováním. Právě tato polymerace deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce. Protože zdeformované červené krvinky ztratily poddajnost, již nejsou schopné procházet malými krevními cévami; uvnitř těchto malých cév zabalují srpkovité buňky lumen, což narušuje přísun krve do orgánů, což má za následek mnohočetný infarkt.

Obrázek 02: Kosáčikovitá anémie

Klinické rysy srpkovité anémie

Lze pozorovat těžkou hemolytickou anémii přerušovanou krizí.

1. Vaso Ocluzivní krize

Faktory, jako je infekce, dehydratace, acidóza a deoxygenace, jsou náchylné k vaso okluzivním krizím. Pacient si stěžuje na silnou bolest v končetinách. Je to kvůli infarktům v malých kostech končetin.

2. Viscerální sekvestrační krize

To je způsobeno shromažďováním krve a srpem, které se děje uvnitř orgánů. Nejsmrtelnější komplikací tohoto druhu je syndrom srpkovité hrudi, kdy pacient trpí dušností a bolestí na hrudi. Plicní infiltráty lze vidět na rentgenech hrudníku.

3. Aplastické krize

Aplastické krize se vyznačují náhlým poklesem hladiny hemoglobinu nejčastěji po infekci virem parvo. Deficit folátu může být také přispívajícím faktorem.

Jiné klinické rysy srpkovité anémie

• Vředy v dolních končetinách
• Plicní Hypertenze
• Žlučové kameny

Laboratorní diagnostika srpkovité anémie

• Hladina hemoglobinu je obvykle 6 až 9 g / dl.
• Přítomnost srpkovitých a cílových buněk v krevním filmu.
• Screeningové testy na srpení chemikáliemi, jako je dithionát, jsou při deoxygenaci krve pozitivní.
• V HPLC není detekována HbA.

Léčba srpkovité anémie

• Vyhýbat se faktorům, o nichž je známo, že krizi urychlují.
• Kyselina listová.
• Dobrá výživa a hygiena.
• Pneumokokové, Haemophilus a meningokokové očkování.
• Krize by měly být léčeny podle stavu, věku a souladu s léky pacienta.

Jaké jsou podobnosti mezi srpkovitou anémií a thalassemií?

• Thalassémie i srpkovitá anémie jsou genetická onemocnění, která ovlivňují strukturu a funkci hemoglobinu.

Jaký je rozdíl mezi srpkovitou anémií a thalassemií??

Anémie srpkovitých buněk vs. thalassémie
Anémie srpkovitých buněk je závažná dědičná forma anémie, při níž mutovaná forma hemoglobinu deformuje červené krvinky do tvaru půlměsíce při nízkých hladinách kyslíku..	Thalassemia je heterogenní skupina poruch způsobených zděděnými mutacemi, které snižují syntézu a nebo β globinových řetězců.
Typ postiženého řetězu glóbu
U srpkovité anémie jsou ovlivněny pouze beta řetězce.	Při thalassémii mohou být ovlivněny jak alfa, tak beta řetězce.
Povaha genetické mutace
Genetická vada způsobující srpkovitou anémii je náhrada genu.	Thalassemia je způsobena buď bodovou mutací, nebo genovou delecí.
Odpor proti malárii
Je známo, že genetická vada způsobující srpkovitou anémii má ochranný účinek proti malárii.	Genetická vada thalassémie neposkytuje rezistenci proti malárii.
Genetický původ
Anémie srpkovitých buněk je autozomálně recesivní porucha.	Thalassemia je autozomální porucha codominantu.

Shrnutí - srpkovitá anémie vs thalassémie

Thalassémie a srpkovitá anémie jsou dvě závažné hematologické poruchy, s nimiž se nejčastěji setkáváme v pediatrické praxi. Proto je důležité jasně pochopit rozdíl mezi srpkovitou anémií a thalassemií. Zvyšování povědomí o těchto chorobách v komunitě bude užitečné při minimalizaci jejich výskytu, protože sňatková manželství hrají hlavní roli při přenosu těchto genetických poruch z generace na generaci.

Stáhněte si PDF verzi srpkovité anémie vs thalassémie

Můžete si stáhnout PDF verzi tohoto článku a použít ji pro účely offline podle citačních poznámek. Stáhněte si PDF verzi zde Rozdíl mezi kosáčkovitou anémií a thalassémií.

Reference:

1. Hoffbrand, A. V. a P. A. H. Moss. Základní hematologie. 6. ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Tisk.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas a Nelson Fausto. Robbins a Cotran patologický základ nemoci. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Tisk.

Obrázek se svolením:

1. „Thalassemia alfa“ Národním institutem pro srdeční plíce a krev (NIH) - Národní ústav pro srdeční plíce a krev (NIH) (Public Domain) přes Commons Wikimedia
2. „Rizikové faktory pro kosáčkovitou anémii (1) 2“ Diana grib - vlastní práce (CC BY-SA 4.0) přes Commons Wikimedia