klíčový rozdíl mezi mutací posunu rámce a mutací substituce báze je to mutace framehift je inzerce nebo delece párů bází nebo párů bází z DNA sekvence genu, která způsobuje změny v otevřeném čtecím rámci, zatímco mutace substituce bází je výměna jednoho nukleotidu z jiného nukleotidu v sekvenci DNA.
Změny, ke kterým dochází v sekvencích DNA, mohou vést k různým typům mutací. V důsledku mutace může být konkrétní genová sekvence změněna a výsledkem jsou různé účinky, jako jsou rakoviny, genetická onemocnění, vrozené vady, problémy s neplodností atd. Mutace ovlivňují různé faktory. Mezi hlavní faktory patří UV a chemické látky.
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Frameshift Mutation
3. Co je základní substituční mutace
4. Podobnosti mezi rámcovou posunovou mutací a základní substituční mutací
5. Porovnání vedle sebe - Frameshift Mutation vs Mutation Substitution Mutation v tabulkové formě
6. Shrnutí
Mutace posunem rámce je typ mutace, ke které dochází v důsledku inzerce nebo delece párů bází nebo párů bází. Mění čtecí rámec genu a exprimuje nekompletní nebo nesprávný protein. Obecně nukleotidová trojčata vytvářejí kodony. Každý kodon kóduje specifickou aminokyselinu. Po inzerci nebo deleci se nukleotidy v tripletech posunou a vykazují rozdíl ve srovnání s původní sekvencí. Nesprávná kodonová sekvence má za následek nesprávnou aminokyselinu během translačního procesu. Nakonec vytváří odlišnou aminokyselinovou sekvenci. Jinými slovy, mutace frameshift vytváří na konci genové exprese nesprávný protein.
Obrázek 01: Frameshift Mutation
Frameshift mutace vedou k několika komplikacím včetně Tay-Sachsovy choroby, Crohnovy choroby, cystické fibrózy, HIV a rakoviny. K náhodnému výskytu může dojít k mutaci posunu snímků. Může se také vyskytnout v důsledku vnějších podnětů, jako jsou chemická činidla.
Mutace substituce báze je změna sekvence DNA v důsledku výměny nukleotidu za jiný nukleotid. Jedna základna se vyměňuje s druhou, jedná se tedy o typ bodové mutace. Některé základní mutace jsou tiché mutace. Některé však způsobují nemoci. Například jediná substituce v genu beta hemoglobinu způsobuje život ohrožující poruchu; například srpkovitá anémie způsobená změnou jedné aminokyseliny. Navíc substituce bází produkují nekompletní proteiny, které nejsou funkční.
Obrázek 02: Základní substituční mutace
Chemická činidla indukují substituční mutace bází. Kromě toho může UV záření také způsobovat substituční mutace na jedné bázi.
Inzerce a delece způsobují mutace posunu rámce, zatímco výměna jedné báze od jiné (substituce) způsobuje mutace substituce báze. Jedná se tedy o klíčový rozdíl mezi mutací frameshift a mutací substitucí bází.
Níže infographic shrnuje rozdíl mezi mutací posunu rámce a mutací substituce báze.
Mutace posunu rámce způsobuje změny ve čtecím rámci genu, což má za následek expresi nesprávných proteinů. Vložení a odstranění jsou hlavními důvody mutací posunu rámce. Mutace základny způsobuje změny v sekvenci DNA v důsledku výměny jedné báze za jinou. Na konci produkují také nesprávné proteiny, pokud mutace není tichá. Tím je shrnut rozdíl mezi mutací posunu rámce a mutací substituce báze.
1. „Frameshift Mutation - definice, příklady a účinky.“ Biologický slovník, 28. dubna 2017, k dispozici zde.
2. „Genetická mutace.“ Nature News, Nature Publishing Group, k dispozici zde.
1. „Vymazání snímků (13062713935)“ podle programu Genomics Education Program - Vymazání snímků (CC BY 2.0) přes Commons Wikimedia
2. „Substituce mutace“ Autor: Lln.gyenes lfv - Vlastní práce (CC BY-SA 4.0) přes Commons Wikimedia