Rozdíl mezi monosomií a trizomií

Key Difference - Monosomy vs Trisomy
 

Chromozomální nondisjunkce způsobuje abnormální počet chromozomů v dceřiných buňkách. Může se vyskytnout během buněčného dělení při mitóze a meióze. V důsledku nizozemského spojení v meióze se aneuploidní jedinci vyvinou po oplodnění. Aneuploidie je mutace, ve které je chromozomální číslo neobvyklé. Normální diploidní buňka (2n) obsahuje celkem 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Normální haploidní buňka (n), která je gameta, obsahuje 23 chromozomů. Aneuploidy mohou mít více nebo méně chromozomů, než je běžné číslo. Trisomie a monosomie jsou dvě takové numerické chromozomální abnormality, které způsobují vrozené vady.  Termín monosomie se používá k popisu chromozomální abnormality, ve které jeden chromozom chybí v páru homologních chromozomů. Termín trizomie se používá k popisu abnormálního počtu chromozomů, ve kterém jsou tři typy chromozomů (obvyklý pár + extra chromozomy) přítomny v typu homologních chromozomů.. To je klíčový rozdíl mezi monosomií a trizomií. Proto je aneuploidní podmínka pro monosomii 2n-1, zatímco pro trizomii 2n + 1.

OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je to monosomie
3. Co je Trisomy
4. Srovnání bok po boku - monosomie vs. trisomie
5. Shrnutí

Co je monosomie?

Slovo monosomický označuje „jeden chromozom“. Termín monosomie se používá k vysvětlení aneuploidního stavu, který postrádá jednoho člena homologního chromozomového páru. V důsledku této podmínky budou výsledné buňky obsahovat pouze 45 chromozomů místo obvyklých 46 chromozomů. Buňky vykazují 2n-1 chromozomy v každé buňce těla. Například monosomie pohlavního chromozomu vede k Turnerovu syndromu, ve kterém jednotlivci nesou pouze jeden pohlavní chromozom X. Dalším příkladem monosomie je Cri du chat syndrom, který je způsoben parciální monosomií chromozomu 5. Syndrom delecí 1p36 je dalším syndromem, který je způsoben částečnou monosomií chromozomu 1.

Monosomie má u jedinců škodlivé účinky. Chybějící chromozom způsobuje změny v celkové genové rovnováze sady chromozomů. Rovněž umožňuje, aby jakákoli škodlivá recesivní alela na jediném chromozomu byla hemizygní a byla fenotypově exprimována.

Obrázek 01: Karyotyp monosomie X - Turnerův syndrom

Co je Trisomy?

Termín trizomie popisuje stav, ve kterém je další chromozom přítomen v obvyklém páru homologních chromozomů. V jednom homologním chromozomovém páru jsou přítomny tři kopie. Každá buňka těla bude obsahovat celkem 47 chromozomů místo obvyklých 46 chromozomů. Například syndrom trizomie 21 nebo Downův syndrom nastává v důsledku přítomnosti tří kopií chromozomu 21. Trisomie 18 je dalším příkladem, ve kterém jsou přítomny tři kopie chromozomu číslo 18 než obvyklý pár, což vede k syndromu zvanému Edwardsův syndrom. Patauův syndrom je způsoben přítomností tří chromozomů v chromozomu číslo 13. Lze také pozorovat trizomii párů pohlavních chromozomů. Pokud k tomu dojde, může dojít k několika abnormálním pohlavním chromozomovým stavům, jako je XXX (syndrom trojitého X), XYY a XXY (Klinefelterův syndrom)..

Obrázek 02: Karyotyp 21 trizomie - Downův syndrom

Jaký je rozdíl mezi monosomií a trisomií??

Monosomie vs Trisomy
Monosomie je typ aneuploidie, u kterého je přítomna pouze jedna kopie místo dvou	Trizomie je typ aneuploidie, ve které jsou místo dvou kopií přítomny tři kopie konkrétního chromozomu.
Chromozomové číslo
Buňky obsahují 2n-1 chromozomů (celkem 45).	Buňky nesou 2n + 1 počet chromozomů (celkem 47).
Syndrom
To je způsobeno Turnerovým syndromem, Cri du chat syndromem a syndromem vymazání 1p36.	Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Klinefelterův syndrom, Warkanův syndrom 2 a trojitý X jsou způsobeny tímto.

Shrnutí - Monosomie vs Trisomy

Dělení buněk je buněčný proces, který vytváří nové buňky pro různé účely. Existují případy, kdy dělení buněk vykazuje chyby v chromosomálním disjunkce. Je známá jako chromosomální nondisjunkce a dochází k ní během mitózy a meiózy, což má za následek diploidní a haploidní buňky s abnormálními chromozomálními čísly. Monosomie a trizomie jsou dva typy numerických chromozomálních abnormalit. Monosomie je stav, který popisuje nepřítomnost jedné kopie z normálního páru chromozomů. Trizomie je stav, který popisuje přítomnost tří kopií konkrétního chromozomu namísto dvou kopií. Obě situace způsobují u jednotlivců škodlivé účinky tím, že vytvářejí nerovnováhu v celkovém genetickém složení.

Obrázek se svolením:
1. „45, X“ autorem Není poskytován strojově čitelný autor. Cat ~ commonswiki převzal (na základě nároků na autorská práva). - (CC BY-SA 3.0) prostřednictvím Commons Wikimedia
2. „21 trizomie - Downův syndrom“ podle programu Ministerstva energetického lidského genomu USA. - (Public Domain) prostřednictvím Commons Wikimedia