Rozdíl mezi penetrací a expresivitou

klíčový rozdíl mezi průnikem a expresivitou je to penetrace se vztahuje k podílu genotypů, které skutečně vykazují očekávané fenotypy v populaci, zatímco expresivita je míra, v níž se odlišnost mezi jednotlivými jedinci liší.

Penetrace a expresivita jsou dva termíny velmi často používané v genetické analýze. Přestože alely jsou alternativní formy genu, mohou vykazovat různé rychlosti exprese, protože existuje mnoho faktorů ovlivňujících expresi genu. Ačkoli existují Mendelovy principy, které vysvětlují dědičnost zvláštností u potomků, existují některé faktory, které způsobují, že se projevy odchylek od vzorů, jak je popsáno v Mendelových zákonech dědičnosti. Průnik a expresivita jsou tedy svou povahou podobné, ale pro studenty jsou velmi matoucí. Vysvětlují, proč není specifický genetický kód vlastnosti nebo nemoci vyjádřen. Účelem tohoto článku je vysvětlit rozdíl mezi průnikem a expresivitou zdůrazněním jejich vlastností.

OBSAH

1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je Penetrance
3. Co je expresivita
4. Podobnosti mezi penetrací a expresivitou
5. Srovnání vedle sebe - Penetrance vs Expresivita v tabulkové formě
6. Shrnutí

Co je Penetrance?

Penetrance je, jak často gen najde expresi v populaci. Vyjadřuje jako procento populace gen, který vyvíjí odpovídající fenotyp. Pokud existuje gen s nízkou penetrací, nemusí být exprimován, i když je vlastnost dominantní. Navíc to nemusí být exprimováno, když je znak recesivní a gen zodpovědný za znak je přítomen na obou chromozomech. Ačkoli mnoho lidí může nést gen, penetrace se může lišit od osoby k člověku a její exprese může také záviset na věku člověka. Pokud tedy neobvyklá alela není u člověka viditelná, ale je nosičem, může alelu předat dětem, které mohou mít abnormalitu.

Obrázek 01: Faktory ovlivňující penetraci

Penetrace bude 100%, pokud všichni jedinci v populaci projeví očekávaný fenotyp. Když je pod 100%, říkáme tomu neúplná penetrace. Neúplná penetrace je velmi častá. Ačkoli každý v populaci nese stejnou alelu, ne všichni jednotlivci jsou schopni prokázat očekávaný fenotyp. Může to být způsobeno několika důvody, jako jsou modifikátory, epistatické geny nebo supresory ve zbytku genomu nebo kvůli modifikujícímu vlivu prostředí atd..

Co je expresivita?

Expresivita je intenzita exprese genu u jedince. Jednoduše řečeno, expresivita se týká rozsahu, v jakém se gen exprimuje u jednoho jednotlivce. Je to také procentuální měření. Například, pokud gen má 75% expresivní prostředky, jedinec vykazuje pouze ¾ rysů této vlastnosti. Na druhé straně, jedinec vykazující 100% expresivitu znamená, že u jedince je přítomen správný fenotyp se všemi znaky.

Expresivita tedy určuje, jak moc vlastnost ovlivňuje nebo do jaké míry jsou rysy zvláštnosti zjevné u jednotlivce. Expresivita se proto může pohybovat od nuly do 100% a je závislá na mnoha faktorech, jako je genetické složení, prostředí (expozice nebo příjem škodlivých látek) a dokonce i věk osoby.

Obrázek 02: Expresivita

Downův syndrom je dále chorobný stav, který popisuje princip expresivity. Je to genetická porucha vznikající v důsledku trizomie 21. Někteří lidé s tímto genotypem vykazují nemoc, zatímco jiní jsou postiženi pouze v omezené míře.

Jaké jsou podobnosti mezi penetrací a expresivitou?

• Penetrance a expresivita jsou dva termíny používané v genetice.
• Tyto koncepty kvantifikují modifikaci genové exprese různým prostředím a genetickým pozadím.
• Oba jsou také příbuzní genovým expresím a popisují rozsah fenotypové exprese.
• Kromě toho jsou obě měřeny v procentech.

Jaký je rozdíl mezi penetrací a expresivitou??

Penetrace a expresivita jsou dvě míry, které určují variabilitu vztahu genotypu a fenotypu. Ačkoli je genotyp přítomen, fenotyp se nemusí objevit nebo se může objevit pouze u některých jedinců v populaci. Intenzita se také může lišit. Penetrance měří podíl genotypů, které skutečně vykazují očekávané fenotypy. Na druhé straně expresivita měří intenzitu fenotypové exprese u jednoho jedince. To je tedy klíčový rozdíl mezi průnikem a expresivitou.

Další rozdíl mezi penetrací a expresivitou je v tom, že penetrace popisuje statistickou variabilitu mezi populací genotypů, zatímco expresivita popisuje individuální variabilitu. Následuje tabulka rozdílu mezi průnikem a expresivitou.

Shrnutí - Penetrance vs Expressivity

Penetrace a expresivita jsou koncepty, které vysvětlují projevy neobvyklých zvláštností vzdorujících Mendelovským principům. Penetrance je procento mezi fenotypy a genotypy určité zvláštnosti v populaci. Proto měří, jak často se určitý fenotyp exprimuje v populaci, přestože má genotyp. Na druhé straně expresivita je procento intenzity fenotypu u jedince. Penetrace je míra populace, zatímco expresivita je míra jednotlivce. Tím je shrnut rozdíl mezi průnikem a expresivitou.

Odkaz:

1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrance a expresivita." Aktuální zprávy o neurologii a neurovědě., Národní lékařská knihovna USA, 1. ledna 1970. K dispozici zde  
2. Nature News, Nature Publishing Group. K dispozici zde  

Obrázek se svolením:

1. ”13081113344” od Genomics Education Program (CC BY 2.0) přes Flickr
2. "Mikrograf (expresivita)" od Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) přes Commons Wikimedia