Rozdíl mezi penetrací a expresivitou

Co je Penetrance?

Definice penetrance:

Penetranci lze definovat jako podíl populace jednotlivců, kteří mají specifickou formu genu, alelu, která může být fenotypově exprimována. Výzkum genetické penetrace je užitečný, protože může poskytnout určitou představu o pravděpodobnosti, že se u někoho vyvine nemoc.

Příčiny penetrance:

Bylo provedeno mnoho vědeckých výzkumů o možných faktorech, které mohou způsobit pronikání. Nyní existuje mnoho vědců a vědců, kteří se nyní domnívají, že epistatické geny, supresorové geny a modifikující geny mohou ovlivnit a způsobit pronikání v genomu. Za další možnou příčinu penetrace se považují různé faktory prostředí.

Druhy penetrance:

Množství penetrace konkrétní alely se může značně lišit. Gen může mít ve skutečnosti úplnou úplnou penetraci, v tomto případě ji každá osoba, která má gen, fenotypicky exprimuje. Takové alely jsou dominantní a jsou autozomální, což znamená, že se nacházejí v tělesných buňkách (autozomy). Penetrace se uvádí v procentech, takže například alela s 50% penetrací znamená, že je vyjádřena u poloviny lidí, kteří ji nosí. Existuje poměrně málo alel, které nemají úplnou penetraci. Geny s neúplnou penetrací nejsou vždy fenotypově exprimovány. Pokud jde o nemoc, může to znamenat, že je obtížné přesně určit, zda osoba onemocní. Riziko lze spíše odhadnout na základě penetrace. Osoba může nést alelu pro určitý typ nemoci, ale to znamená, že tuto nemoc nemusí dostat.

Příklady Penetrance:

Dobrým příkladem úplné penetrace je gen, který způsobuje achondroplasii. Každý člověk, který nese gen, vykazuje stav. Jinými slovy, osoba má 100% šanci na rozvoj achondroplasie, pokud má tuto alelu. Ukázalo se, že mutace v určitých genech jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu. Ve skutečnosti jsou geny, BRCA1 a BRCA2, považovány za alely s vysokou penetrací, ale nejsou příklady úplné penetrace. To znamená, že ne všichni s těmito mutacemi se vyvinou rakovinu prsu. Další příklad neúplné penetrace je patrný u Huntingtonovy choroby a v genech COL1A1 a COL1A2, které mohou způsobit imperogenitu osteogeneze.

Co je expresivita?

Definice expresivity:

Expresivitu lze definovat jako podíl populace jednotlivců, kteří do určité míry vykazují nebo vykazují konkrétní rys nebo rysy. Toto je nekvantitativní míra genové exprese a ukazuje variabilitu této exprese. 

Příčiny:

Genetická expresivita je velmi běžná a předpokládá se, že je do určité míry způsobena modifikujícími geny. Vědci si také myslí, že faktory prostředí mohou také hrát roli při ovlivňování rozsahu, v jakém je určitý genotyp exprimován.

Typy expresivity:

Expresivita se může značně lišit a množství expresivity může záviset na faktorech prostředí působících v kombinaci s genetikou a životním stylem. Expresivitu lze pozorovat u jednotlivců se specifickou nemocí. Typy symptomů, které různí lidé projeví, se často velmi liší. Výskyt expresivity u lidských nemocí způsobených genetickými mutacemi je ve skutečnosti velmi vysoký. 

Příklady expresivity:

Marfanův syndrom je příkladem variabilní expresivity. Někteří lidé s Marfanovým syndromem mají velmi závažné příznaky, včetně srdečních problémů, které vyžadují chirurgický zákrok, zatímco jiní lidé mají velmi mírné příznaky, jako je například dlouhé prsty a vysoký stav. Všichni s Marfanovým syndromem mají mutaci v genu FBN1. Neurofibromatóza je dalším příkladem expresivity v tom, že jedinci, kteří mají genetickou mutaci genu neurofibrominu, mohou vykazovat řadu závažností příznaků. Někteří lidé budou mít horší příznaky než jiní.

Rozdíl mezi penetrancí a expresivitou?

1. Definice

Penetrace je definována jako podíl jednotlivců v populaci, kteří mají specifickou alelu nebo gen, který lze exprimovat. Expresivita je definována jako podíl jednotlivců v populaci, kteří projevují nebo vykazují rysy nebo rysy.

2. Kvantitativní opatření

Penetrace může být stanovena kvantitativně jako procento, zatímco expresivita nemůže být stanovena kvantitativně.

3. Statisticky vypočteno

Penetrance je měření, které lze statisticky stanovit, zatímco expresivitu nelze statisticky stanovit.

4. Příčiny

Penetrance může být způsobena faktory, jako jsou epistatické geny, modifikující geny, supresorové geny a případně faktory prostředí. Expresivita je způsobena působením modifikačních genů a případně také faktorů prostředí.

5. Typy

Existují dva typy průniku: úplné a neúplné. Expresivita je variabilní a může nastat do několika různých stupňů.

6. Příklady

Příklady penetrace zahrnují mutace genů pro rakovinu prsu BRCA1 a BRCA2, achondroplasii, Huntingtonovu chorobu a osteogenezní imperfecta. Příklady expresivity zahrnují Marfanův syndrom a neurofibromatózu.

Tabulka porovnávající penetraci a expresivitu

Shrnutí Penetrance Vs. Expresivita

• Penetrance je podíl jednotlivců v populaci, kteří nesou specifickou alelu, kterou lze potenciálně fenotypicky exprimovat.
• Expresivita je podíl jednotlivců v populaci, kteří projevují zvláštnost nebo soubor zvláštností. 
• Penetrace může být úplná jako v případě achondroplasie, ale mnohokrát je neúplná.
• Expresivita ukazuje více gradace výrazu ve srovnání s penetrací.
• Zatímco penetrace je kvantitativní měření, které lze použít k výpočtu rizika onemocnění, expresivita je kvalitativní měření, které se nepoužívá k hodnocení rizika onemocnění..
• Mnoho lidských genetických stavů a ​​nemocí má pronikání a expresivitu, což skutečně dokazuje, že genová exprese je složitá a zahrnuje mnoho faktorů.
• Mnoho příčin penetrace a expresivity se považuje za důsledek vlivu modifikačních genů a různých faktorů prostředí.