Rozdíl mezi PGS a PGD

Klíčový rozdíl - PGS vs. PGD
 

In vitro Oplodnění (IVF) je komplexní proces, který se používá k léčbě plodnosti a genetických problémů a pomáhá při početí dítěte. Když manželský pár čelí problémům spojeným s početí dítěte, IVF slouží jako dobré řešení a je nejúčinnější formou lékařského ošetření. Zralé vaječné buňky se získají z vaječníku samice a oplodní se ze spermií příslušného samce za laboratorních podmínek (in vitro) jako první krok. Potom se oplodněné vajíčko implantuje do dělohy samice. IVF je však složitý, nákladný a časově náročný proces, který má řadu výzev. Proto je před jeho implantací provedeno několik lékařských testů. Preimplantační genetické testování (PGS) a Preimplantační genetická diagnostika (PGD) jsou dva takové experimenty, které se používají k určení, zda je embryo bez genetických poruch a zda je dítě zdravé. Klíčový rozdíl mezi PGS a PGD je ten PGD ​​se provádí pro detekci defektů jednoho genu, které může vést ke specifické genetice nemoci zatímco PGS se provádí k detekci chromozomální normální.

OBSAH
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je PGS
3. Co je PGD
4. Porovnání bok po boku - PGS vs. PGD
5. Shrnutí

Co je PGS?

Preimplantační genetické vyšetření (PGS) je genetický test, který se provádí k detekci chromozomální normality oplodněného embrya in vitro. PGS prověřuje embryonální buňky na normální chromozomální číslo. Lidské tělo obsahuje celkem 46 chromozomů ve 23 párech. PGS nehledá konkrétní genetická onemocnění; místo toho hledá obvyklý počet chromozomů v buňkách embrya. Embryo je vyhodnoceno na chybějící chromozomy nebo extra chromozomy, které mění celkový počet chromozomů.

Cílem provádění PGS je identifikovat abnormální počet chromozomů v embryích před implantací, aby se zabránilo genetickým syndromům způsobeným numerickými aberacemi chromozomů. PGS odhaluje nemoci, jako je Downův syndrom, Klinefelterův syndrom atd. Downův syndrom je běžné onemocnění způsobené trizomií chromozomu 21. Může být snadno detekováno pomocí PGS. Výběr pohlaví je možný také pomocí PGS.

Existuje několik metod používaných v PGS, jako je příští generace sekvenování (NGS), porovnávací pole genomové hybridizace (aCGH), jednonukleotidový polymorfismus microarrays (SNP), kvantitativní polymerázová řetězová reakce v reálném čase (qPCR) atd..

Obrázek 01: Preimplantační genetické testování

Co je PGD?

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je technika prováděná k identifikaci poruch jednoho genu v EU in vitro oplodněné embryo před implantací do dělohy matky, aby se zjistilo těhotenství. Porucha jednoho genu je genetické onemocnění nebo Mendelovská porucha způsobená mutací nebo změnou DNA v konkrétním genu. Mutovaný gen je známý jako mutovaná nebo nemocná alela. Tyto poruchy se dědí z rodičů na potomky. Proto je důležité před implantací embrya zkontrolovat, zda je embryo prosté poruch jednoho genu. Poruchy jednoho genu se vyskytují velmi vzácně. Pokud jsou však matka i otec nositelem této konkrétní genetické choroby, potomci mohou tuto chorobu dědit. Proto PGD nabízí párům příležitost vybrat zdravá embrya bez onemocnění.

PGD ​​se provádí pro jednotlivé buňky odebrané z embrya. Může efektivně odhalit přítomnost chromozomálních translokací nebo mutantů. Existuje mnoho poruch jednoho genu. Nejběžnějšími onemocněními, která jsou detekována pomocí PGD, jsou cystická fibróza, srpkovitá anémie, Tay-Sachsová, Fragile X, myotonická dystrofie a thalassémie. PGD ​​nabízí šanci určit pohlaví embrya před transplantací. Je to důležitá nabídka pro páry k vyvážení jejich rodin. Proto PGD slouží jako důležitý test k porodu zdravého dítěte bez onemocnění v preferovaném sexu. Výsledek testu PGD se však spoléhá na vyhodnocení jedné buňky. Proto je účinnost PGD sporná. Invazivnost biopsie a chromozomální mozaiky také snižují účinnost PGD.

Obrázek 02: Preimplantační genetická diagnostika

K provedení PGD se používají různé metody, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a polymerázová řetězová reakce (PCR). PCR se používá k detekci poruch jednoho genu a FISH se používá k nalezení chromozomálních abnormalit. Kromě metod FISH a PCR se jako metoda v PGD používá k charakterizaci genomu embrya také sekvenování jednobuněčných genomů.

Jaký je rozdíl mezi PGS a PGD?

PGS vs. PGD
PGS je genetický test prováděný za účelem zjištění, zda in vitro oplodněné embryo má normální počet chromozomů v buňce nebo ne.	PGD ​​je technika používaná k určení, zda in vitro oplodněné embryo nese specifickou genovou mutaci nebo změnu DNA v genu, který má za následek genetickou poruchu.
Detekce mutací jednoho genu
PGS nedetekuje mutace jednoho genu.	PGD ​​detekuje mutace jednoho genu.
Nemoci
PGS je důležitý test pro detekci Downova syndromu, Klinefelterova syndromu atd.	PGD ​​je důležitým testem k detekci cystické fibrózy, srpkovité anémie, Tay Sachs, Fragile X, myotonické dystrofie, thalassémie atd..

Shrnutí - PGS vs. PGD

PGS a PGD jsou dva genetické testy používané k detekci, zda in vitro oplodněné embryo je vhodné implantovat do dělohy, aby se zjistilo těhotenství. PGS se provádí za účelem zjištění, zda embryo má obvyklý počet chromozomů v buňce. PGD ​​se provádí za účelem zjištění, zda má embryo mutace jednoho genu, které způsobují genetické poruchy. To je rozdíl mezi PGS a PGD. Oba testy jsou velmi důležité a měly by být provedeny před implantací, aby se embryo testovalo na zdravou implantaci embrya.

Odkaz:
1.Stern, Harvey J. „Preimplantační genetická diagnostika: Prenatální testování na embrya konečně dosahuje svého potenciálu.“ Journal of Clinical Medicine. MDPI, březen 2014. Web. 06. května 2017
2. Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir a David H. Barad. "Preimplantační genetický screening (PGS) stále hledá klinickou aplikaci: systematický přezkum." Reprodukční biologie a endokrinologie: RB&E. BioMed Central, 2014. Web. 06. května 2017