klíčový rozdíl mezi celkovým genomovým sekvenováním a exomovým sekvenováním je to celý genom sekvenující sekvence celý genom organismu, zatímco exome sekvenční sekvence pouze exom nebo proteiny kódující geny organismu.
Sekvenování je technika, která určuje přesné pořadí nukleotidů v konkrétní molekule DNA. Odráží pouze správné pořadí čtyř základen; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) a thymin (T) v fragmentu DNA. Existuje několik metod sekvenování, jako je Sangerovo sekvenování, příští generace, atd. Dále může být sekvenováno buď kompletní genom organismu (celé genomové sekvenování) nebo pouze proteiny kódující geny v genomu (exome sekvenování)..
1. Přehled a klíčový rozdíl
2. Co je sekvenování celého genomu
3. Co je Exome Sequencing
4. Podobnosti mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu
5. Porovnání bok po boku - sekvenování celého genomu vs. sekvenování exomu v tabulkové formě
6. Shrnutí
Lidský genom obsahuje téměř tři miliardy párů bází DNA. Celé genomové sekvenování je metoda, která sekvenuje celý genom organismu. Při sekvenování celého genomu se tedy uvažuje o celé sbírce molekul DNA včetně exomů, intronů, intergenních prostorů atd. Kromě toho celé sekvence sekvenování genomu nejen genom, který sídlí uvnitř jádra, ale také mitochondriální DNA..
Obrázek 01: Sekvenování celého genomu
Při přípravě na toto sekvenování je prvním krokem extrakce celé DNA. Potom se extrahovaná DNA podrobí postupu sekvenování za použití vhodné metody sekvenování. Analýzou výsledných sekvencí pomocí bioinformatického nástroje můžeme zjistit vzácná onemocnění, rakovinu, infekční onemocnění atd..
Exome je součástí genomu, který obsahuje asi 1,5% genomu a jedná se o sbírku exonů. Exony jsou sekvence, které se přepisují do mRNA a poté do konečného proteinového produktu. Z tohoto důvodu exome sekvenční sekvence celý protein kódující sekvence v genomu. Exome sekvenování odhaluje genetické poruchy, protože většina genetických poruch vzniká v důsledku mutací genů kódujících protein. Diagnostické procesy genetických poruch proto často používají jako metodu diagnostiky onemocnění exome sekvencování. Také při porovnání s celou aplikací genomového sekvenování pro genetické testování trvá exome sekvencování méně času a je levnější.
Obrázek 02: Exome Sequencing
Při exome sekvenování je nejprve nutné vybrat z celkové DNA pouze sekvence kódující protein. Všimněte si, že lidé mají přibližně 180000 sekvencí kódujících protein. Potom se exom sekvenuje pomocí metody vysokovýkonného sekvenování.
Sekvenování celého genomu sekvenuje celou DNA genomu organismu, zatímco exome sekvenují sekvence pouze protein kódující sekvence z genomu. Toto je základní rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu. Ačkoliv jsou obě metody široce používány pro stanovení správného pořadí nukleotidové sekvence, celé sekvenování genomu je nákladné a časově náročné než sekvenování exomu..
Níže uvedený infographic uvádí rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu.
Sekvenování odhaluje přesné pořadí bází v fragmentu DNA a může to být buď celé genomové sekvenování, nebo exomové sekvenování. Zde celé genomové sekvenování sekvenuje kompletní genom organismu, zatímco exomové sekvenční sekvence pouze protein kódující sekvence v genomu. S ohledem na jejich aplikace je celé genomové sekvenování užitečné při analýze genetických aberací, jako jsou varianty jednotlivých nukleotidů, delece, inzerce atd. V celém genomu, zatímco exome sekvenování je užitečné při detekci genetických chorob. Toto je tedy rozdíl mezi sekvenováním celého genomu a sekvenováním exomu.
1. „Sekvenování celého genomu vs. celý exome vs cílené sekvenční panely.“ Healio, SLACK Incorporated. K dispozici zde
2. „Co jsou celé exome sekvence a celé genomové sekvence? - Genetics Home Reference - NIH. “ Americká národní lékařská knihovna, Národní ústavy zdraví. K dispozici zde
1. „Sekvenování brokovnic celého genomu versus hierarchické brokovnice“ Commins, J., Toft, C., Fares, M. A. - „Výpočetní biologické metody a jejich aplikace na srovnávací genomiku endocelulárních symbiotických bakterií hmyzu“. (CC BY-SA 2.5) prostřednictvím Commons Wikimedia
2. ”Exome Sequencing Workflow 1a” Autor SarahKusala - vlastní práce, (CC BY 3.0) přes Commons Wikimedia