A gen je úsek
Gen je úsek DNA, který kóduje polypeptid prostřednictvím řetězce RNA. Tyto kódované řetězce vedou k „zvláštnostem“ u jednotlivce, jako je barva očí a krevní skupina. Gen je základní jednotkou dědičnosti.
Alela je variace genu. Geny přicházejí v mnoha různých formách nebo alelách, které vedou ke kódování různých řetězců RNA, a tedy různých vlastností.
Genotyp je skutečný soubor alel nesených organismem. To zahrnuje alely, které nejsou „vyjádřeny“. tj. alely, které nakonec neovlivňují konkrétní znak, pro který kódují. Na druhé straně fenotyp je exprese genů. tj. specifické rysy, které jsou pozorovány v důsledku genetického složení organismu.
Další informace viz Genotype vs. Fenotype.
Každý organismus má dvě alely pro každý gen, jednu na každém chromozomu. Pokud jsou dvě alely stejné (např. Obě kódující modré oči), nazývají se homozygoti. Pokud jsou odlišné (např. Jedno pro modré oči a jedno pro hnědé oči), jsou to heterozygoty. V případě heterozygotů může jednotlivec „vyjádřit“ buď jeden, nebo kombinaci těchto dvou znaků.
Alely mohou být dominantní nebo recesivní. Dominantní alela je taková, která bude vždy vyjádřena, pokud je přítomna. Například je dominantní alela pro Huntingtonovu chorobu, takže pokud jedinec zdědí alelu pro Huntingtonovu chorobu pouze od jednoho z rodičů, bude mít nemoc. Na druhé straně, recesivní alela je taková, která bude exprimována, pouze pokud je nalezena na obou genech.
Gregor Mendel intenzivně pracoval s rostlinami, aby identifikoval vzory ve fenotypech (vyjádřené rysy) a určil, které alely byly dominantní a recesivní. Studium alel může pomoci předpovědět vlastnosti u potomků na základě genů rodičů. Například, pokud je alela pro hnědou barvu očí (velká písmena B) dominantní a alela pro modrou barvu očí (malá písmena b) je recesivní, různé kombinace genotypu a fenotypu lze určit pomocí čtvercového diagramu Punnett.
Alely hnědé a modré barvy očí u rodičů naznačují 75% šanci, že potomci budou mít hnědé oči.Oba rodiče v tomto příkladu mají heterozygotní alely - pro hnědou (dominantní) a modrou (recesivní) barvu očí. Každá z těchto alel může být zděděna potomkem od každého z rodičů. Punnettův čtvercový diagram ukazuje všechny kombinace alel, které jsou zděděny, a označuje výsledný fenotyp pro barvu očí. Vzhledem k tomu, že hnědá barva očí je dominantní alela a že 3 ze 4 možností vedou ke zdědění alespoň jedné alely hnědé barvy očí, pravděpodobnost, že potomci budou mít hnědé oči, je 75%.
Punnettův čtvercový diagram předpovídá výsledek konkrétního křížení nebo pokusu o chov. V tomto příkladu hrachu má jeden rodič recesivní yy sada alel a další rodič má Yy (heterozygot) sada alel. Schéma vykresluje 4 možné kombinace zděděných alel u potomstva a předpovídá výsledný fenotyp v každém případě. Barva žlutá je určena dominantní alelou Y a barva zelená je určena recesivní alelou. Pravděpodobnost, že výsledný hrášek má fenotyp žluté barvy, je 50% a pravděpodobnost zelené barvy je 50%.
Punnettův čtverec pro barvu hrášku.Dalším příkladem jsou krevní typy u lidí. Na genovém lokusu určují tři alely IA, IB a IO kompatibilitu krevních transfuzí. Jednotlivec má jeden ze šesti možných genotypů (AA, AO, BB, BO, AB a OO), které produkují jeden ze čtyř možných fenotypů: „A“ (produkovaný AA homozygotními a AO heterozygotními genotypy), „B“ (produkovaný podle homozygotních genů BB a homozygotů BO), heterozygotů "AB" a homozygotů typu "O".
Nyní je známo, že každá z alel A, B a O je ve skutečnosti třídou alel s různými sekvencemi DNA, které produkují proteiny se stejnými vlastnostmi: v lokusu ABO je známo více než 70 alel. Jedinec s krví typu A může být AO heterozygot, AA homozygot nebo A'A heterozygot s dvěma různými alely „A“.
„Divoké“ alely se používají k popisu fenotypových znaků viděných v „divoké“ populaci subjektů, jako jsou ovocné mušky. Zatímco divoké alely jsou považovány za dominantní a normální, „mutantní“ alely jsou recesivní a škodlivé. Divoké alely jsou považovány za homozygotní ve většině lokusů genů. Mutantní alely jsou homozygotní v malé frakci genových lokusů a jsou považovány za infikované genetickou chorobou a častěji v heterozygotní formě v "nosičích" pro mutantní alelu. Většinou všechny lokusy genů jsou polymorfní s více variantami alel, ve kterých genetické variace většinou produkují zřejmé fenotypové rysy.